сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.4-11
Аннотация
Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования долгое время ассоциировались только с программами профилактики нескольких наследственных заболеваний в отдельных регионах мира. Перспективы внедрения преконцепционного генетического скрининга в здравоохранение актуализируют комплекс этических проблем, связанных с информированием будущих родителей, обеспечением их осмысленного выбора, предупреждением дискриминации и учетом уже накопленного в медицинской генетике опыта. При этом особое значение имеют социокультурные аспекты, поскольку они влияют на принятие решений относительно тестирования, социальное восприятие рисков и готовность принимать решения на основе информации, полученной от врача-генетика.
Ключевые слова
преконцепционное генетическое тестирование,
преконцепционный генетический скрининг,
профилактика наследственных болезней,
репродуктивная автономия,
биоэтика
При поддержке: Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда (проект № 19-18-00422)
Об авторе
Е. Г. Гребенщикова
ФГБУН Институт научной информации по общественным наукам Российской академии наук;
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
Россия
Гребенщикова Елена Георгиевна
117418, г. Москва, Нахимовский проспект, д. 51/21,
117513, г. Москва, , ул. Островитянова, д.1
Список литературы
1. de Wert G., van der Hout S., Goddijn M. et.al The ethics of preconception expanded carrier screening in patients seeking assisted reproduction. Human reproduction open. 2021; 2021 (1): hoaa063. https://doi.org/10.1093/hropen/hoaa063
2. Lucassen A., Gilbar R. Disclosure of genetic information to relatives: balancing confidentiality and relatives’ interests. Journal of Medical Genetics. 2018; 55(4):285-286. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104843
3. Ekstein J., Katzenstein H. The DorYeshorim story: community-based carrier screening for Tay-Sachs disease. Advances in genetics. 2001;44: 297-310. https://doi.org/10.1016/S0065-2660(01)44087-9
4. Ассаэль Б.М. Дьявольский ген. СПб.: Благотворительный фонд «Острова»; 2017. 284 с.
5. Prainsack B., Siegal G. The rise of genetic couplehood? A comparative view of premarital genetic testing. Biosocieties. 2006; 1(1): 17-36. https://doi.org/10.1017/S1745855205050106
6. Raz A.E. Community genetics and genetic alliances. Eugenesis, carrier testing and networks of risk. London, New York: Routledge, 2010.
7. Harper P., Clarke C. Society and Clinical Practice. Oxford: BiosScientific, 1997.
8. Hout S.,van der, Dondorp W., Wert G.,de. The aims of expanded universal carrier screening: autonomy, prevention, and responsible parenthood. Bioethics; 2019; 33(5): 568-576. https://doi.org/10.1111/bioe.12555
9. https://doryeshorim.org
10. Prenatal testing and disability rights /Parens E., Asch A. (eds.). Washington, DC: Georgetown University Press, 2000.
11. Human Genetics Commission. Increasing options, informing choice: A report on preconception genetic testing and screening. Retrieved from: https://f.hypotheses.org/wp-content/blogs.dir/257/files/2011/04/2011.HGC_.-Increasing-options-informingchoicefinal2.pdf. 2011
12. Purdy L. Women’s reproductive autonomy: medicalisation and beyond. Journal of Medical Ethics. 2006; 32 (5): 287-291. http://dx.doi.org/10.1136/jme.2004.013193
13. Robertson J. Children of choice: freedom and the new reproductive technologies. Princeton: Princeton University Press, 1994.
14. Гребенщикова Е. Г., Чучалин А. Г. Уважая автономию пациента: добровольное информированное согласие в современной медицине. Медицинская этика. 2021. 1:12–16. DOI: 10.24075/medet.2021.001
15. Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA), 2019.
16. Grody W. W., Thompson B. H., Gregg A. R. et al. ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genetics in Medicine. 2013; 15(6): 482-483. https://doi.org/10.1038/gim.2013.47
17. Kihlbom U. Ethical issues in preconception genetic carrier screening. Upsala Journal of Medical Sciences. 2016;121(4): 295-298. https:// doi.org/10.1080/03009734.2016.1189470
18. Zhang S. The Last Children of Down Syndrome. Prenatal tests decide who is born into the world and who is not. The Atlantic, 2020; Dec.: 42-55
19. Davis D.S. Genetic dilemmas: Reproductive technology, parental choices and children’s futures. Oxford, UK: Oxford University Press, 2010.
20. Carrier screening for beta-thalassaemia: a review of international practice. European journal of human genetics. 2010; 18(10):1077- 1083. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.90
21. Баранова Е. Е. и др. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика. 2021. 20(5): 3-14. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.05.3-14
Рецензия
Для цитирования:
Гребенщикова Е.Г. Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования. Медицинская генетика. 2025;24(4):4-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.4-11
For citation:
Grebenshchikova E.G. Ethical issues of preconception genetic testing. Medical Genetics. 2025;24(4):4-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.4-11
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 