Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
"... The genetic relationship of 22 multifactorial and 6 Mendelian diseases based on data extracted from ..." | ||
Том 15, № 2 (2016) | Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
"... . Генетическая гетерогенность наследственных болезней сильно осложняет медико-генетическое консультирование и ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Кучер | ||
"... on associations of nutrients and genes involved in their regulation with diseases of multifactorial nature. ..." | ||
Том 24, № 5 (2025) | Исследование регуляторных полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза | Аннотация похожие документы |
И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина | ||
"... Bronchial asthma (BA) and pulmonary tuberculosis (TB) are multifactorial diseases and pose ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких | Аннотация похожие документы |
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина | ||
"... Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a multifactorial heterogeneous chronic ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... Chronic viral hepatitis C (HCVC) is a multifactorial disease with a complex genetic component ..." | ||
Том 24, № 4 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов IKZF3, HLA-G и VDR с развитием аллергических заболеваний | Аннотация похожие документы |
A. О. Власова, A. С. Карунас, О. Н. Савельева, И. А. Ишмеева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Allergic diseases (AD) are common diseases of multifactorial nature. MicroRNAs play an important ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... Miscarriage is a multifactorial disease, the development of which is caused by the interaction ..." | ||
Том 16, № 12 (2017) | Вариабельность генома соматических клеток при многофакторных заболеваниях человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. С. Назаренко, А. А. Слепцов, А. В. Марков, В. П. Пузырев | ||
"... многофакторных заболеваний (МФЗ), связанное с изучением вариабельности генома соматических клеток в органах ..." | ||
Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
"... of Mendelian hereditary pathology (AD, AR and X-linked) for the entire population of three regions ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев | ||
Том 17, № 4 (2018) | Роль генетических факторов в развитии рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... potential and poor prognosis. This disease is multifactorial and is based on a hereditary predisposition ..." | ||
Том 16, № 4 (2017) | Отсутствие ассоциации полиморфизма rs6339 гена нейротрофинового рецептора тирозинкиназы типа 1 с шизофренией в армянской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. В. Захарян, Е. Г. Телумян, А. П. Геворкян, А. А. Аракелян | ||
"... Schizophrenia is a multifactorial polygenic disease characterized by both genetic and environmental ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
Е. М. Жесткова, Е. С. Ершова, Н. В. Захарова, Л. В. Каменева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк | ||
"... Schizophrenia is a multifactorial disease resulting from genetic disorders and unfavorable ..." | ||
Том 14, № 5 (2015) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер | ||
"... Bronchial asthma is clinically heterogeneous multifactorial pathology with genetic component ..." | ||
Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
"... вклад в формирование генетической структуры многофакторных заболеваний, тем самым объясняя определенную ..." | ||
Том 16, № 6 (2017) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Intracranial aneurysm (IA) - a heterogeneous multifactorial disease, resulting in spontaneous ..." | ||
Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
"... Recurrent pregnancy loss (RPL) is a multifactorial pathology with significant proportion ..." | ||
Том 14, № 1 (2015) | РОЛЬ МИКРОРНК В ЭТИОЛОГИИ, ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ ИНСУЛЬТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Жанин, А. Ю. Асанов, В. Г. Пинелис | ||
"... , is a multifactorial disease. It develops due to interaction of environmental factors and genetic predisposition, which ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Исследование роли полиморфных вариантов генов, ответственных за метаболизм глюкокортикостероидов, в развитии бронхиальной астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Ю. Федорова, А. С. Карунас, Р. Р. Мурзина, Г. Ф. Гималова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Bronchial asthma is one of the most common severe and disabling multifactorial diseases ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
"... Asthma is a complex,multifactorial and heterogenic inflammatory disease of the airways, associated ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
"... Atopic dermatitis is a chronic inflammatory multifactorial skin disease, the leading role ..." | ||
Том 16, № 7 (2017) | Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание ..." | ||
Том 13, № 11 (2014) | МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Язвенная болезнь (ЯБ) — хроническое, циклически протекающее заболевание с разнообразной ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток | Аннотация похожие документы |
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов | ||
"... Атеросклероз - многофакторное заболевание, существенный вклад в развитие которого вносят такие ..." | ||
Том 16, № 3 (2017) | Выявление экспансии тринуклеотидных повторов при болезни Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Д. Назаров, С. В. Лапин, А. В. Гавриченко, Д. В. Хуторов, Т. В. Лобачевская, С. Е. Хальчицкий, С. П. Брачунов, И. В. Красаков, С. В. Виссарионов, А. Г. Баиндурашвили, В. Л. Эмануэль, А. А. Тотолян | ||
"... Болезнь Гентингтона является тяжелым наследственным нейродегенеративным заболеванием центральной ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев | ||
"... направлен на скорейшую диагностику и лечение больных новорожденных, чтобы предотвратить развитие болезни ..." | ||
Том 17, № 12 (2018) | Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин | ||
"... болезни Краббе. Приведен краткий обзор современных представлений об этиологии, патогенезе и клинических ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
"... Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Е. А. Каменец, С. В. Михайлова, В. А. Малахова, Е. Ю. Захарова | ||
"... -триола (C-триол) и 7-кетохолестерина (7-KC) при 4 лизосомных болезнях из группы липидозов и у ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
"... Обобщены основные клинические характеристики большой группы из 30 лизосомных болезней накопления ..." | ||
Том 18, № 2 (2019) | Распределение полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков GSTM1, GSTТ1 и GSTP1, в популяциях коренных жителей и русских Восточной Сибири | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Э. Табиханова, Л. П. Осипова, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко | ||
"... are associated with a number of multifactorial diseases, is an important area of modern medical genetic research ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова | ||
"... and social problem. AF is a multifactorial disease with a genetic predisposition. Aldosterone contributes ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
"... В исследовании представлен редкий клинический случай болезни Тея-Сакса (БТС) с поздней ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
"... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу, включающую около 70 заболеваний ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина | ||
"... Применение новых технологий диагностики для раннего выявления наследственных болезней обмена ..." | ||
Том 16, № 11 (2017) | Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина | ||
"... подтверждающего секвенирования по Сэнгеру выявлены две независимые редкие болезни с частично перекрывающимися ..." | ||
Том 17, № 4 (2018) | Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье | ||
"... Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное ..." | ||
Том 18, № 3 (2019) | Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Соловьёва, Л. П. Назаренко, Л. И. Минайчева, А. В. Светлаков | ||
"... показанием для ПГД генной болезни служит высокий риск рождения ребенка с тяжелой формой многогенного ..." | ||
Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
"... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..." | ||
Том 15, № 7 (2016) | Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. Д. Крылова, Т. Ю. Прошлякова, Г. В. Байдакова, Ю. С. Иткис, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова | ||
"... наследственных болезней обмена веществ, относящихся к болезням клеточных органелл - лизосомных болезней ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
"... ) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (болезнь де Виво): клинические и генетические аспекты ..." | ||
Том 23, № 4 (2024) | Клиническое значение определения размеров нуклеотидной экспансии гена HTT у пациентов с болезнью Гентингтона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Девяткина, В. Д. Назаров, Д. В. Сидоренко, А. К. Мусонова, С. В. Лапин, Т. В. Блинова, Е. А. Суркова | ||
"... болезни и размера экспансионного аллеля и установлена обратная зависимость между данными параметрами (p<0 ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
"... Mendelian Inheritance in Man). Показана гетерогенность генетических изменений в разных популяциях. Начаты ..." | ||
Том 24, № 1 (2025) | Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ) | Аннотация похожие документы |
В. В. Шмарин, А. А. Василенко, В. В. Зарубина, Т. И. Бочарова, Е. Ю. Захарова | ||
"... Болезнь Ниманна-Пика (БНП) тип AB – лизосомная болезнь накопления, вызываемая дефицитом фермента ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Обращение главного редактора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Редакционная Статья | ||
"... изучение генетики многофакторных заболеваний и предиктивная медицина, структурно-функциональная организация ..." | ||
Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Р. Еремина | ||
"... наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон ..." | ||
Том 17, № 1 (2018) | Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова, В. А. Степанов | ||
Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
"... Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения ..." | ||
1 - 50 из 247 результатов | 1 2 3 4 5 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)