Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... аутосомно-рецессивных заболеваний (SOPH-синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6А типа (НЦЛ ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Семенова, Е. Ю. Нужная, О. П. Рыжкова, Н. Н. Таран, Т. В. Строков | ||
| "... SOPH (OMIM# 614800) и изолированной острой печеночной недостаточности 2 типа (ОMIM# 616483). Путём ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Олигонуклеотидный биочип для диагностики 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии 1 типа, наследственной несиндромальной глухоты 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, А. Л. Сухомямова, П. И. Голикова, А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова | ||
| "... причиной возникновения пяти наследственных болезней: 3-М синдрома, SOPH-синдрома, тирозинемии 1 типа ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Определение частоты гетерозиготного носительства частых наследственных болезней в якутской этнической группе с использованием биологических микрочипов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Новый компаунд-гетерозиготный вариант в гене NBAS как причина хрупкости костей по типу несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Петухова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... с клиническими признаками SOPH-синдрома, печеночной недостаточностью, а также хрупкостью костей по типу ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| "... случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа | Аннотация похожие документы |
| Д. Б. Кочкина, А. А. Сивцев, Н. Р. Эверстова, В. М. Софронова, А. Н. Лугинова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... митохондриальной ДНК 5 типа у ребенка из Республики Саха (Якутия). До установления диагноза новорожденный был ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... В статье отражены современные представления о сочетании нескольких наследственных синдромов ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... злокачественных новообразований почки, его редкие наследственные формы представлены несколькими моногенными ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Введение. Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой наследственное заболевание соединительной ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... , эпилепсию и лицевые дизморфии. Родословная наследственной патологией не отягощена. Брак родителей ..." | ||
| Том 18, № 11 (2019) | Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев | ||
| "... Значительное количество злокачественных новообразований яичников являются наследственными ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Исследование ассоциации полиморфизма гена серотонинового рецептора HTR2C rs6318 (C23S) с синдромом зависимости от психоактивных веществ | Аннотация похожие документы |
| А. П. Есакова, В. А. Мацкевич, М. Г. Аксёнова, Ю. О. Григорьева, Е. А. Брюн, Л. В. Акуленко | ||
| "... были пациентами, госпитализированными с диагнозом синдром отмены, вызванным употреблением психоактивных ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Клиническое и молекулярно-генетическое описание нового типа мукополисахаридоза в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, В. М. Аргунова, Л. Н. Николаева, Ф. Ф. Васильев, Х. . Кондо, Т. . Отомо, Н. . Сакаи, Н. Р. Максимова | ||
| "... наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдрома, впервые ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Клинический случай гепатоцеребральной формы синдрома истощения митохондриальной ДНК у грудного ребенка | Аннотация похожие документы |
| Г. П. Богоносова, О. В. Бугун, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, М. И. Кононенко, С. А. Богоносов, С. В. Ионушене, И. М. Голобкова, А. А. Докшукина, М. Р. Ахмедзянова | ||
| "... Синдром истощения митохондриальной ДНК включает группу редких наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... изолированный ПР или синдромальный ПР (синдром Ашера). В данном сообщении описана структура наследственных ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Земляная, А. И. Калинкин, А. С. Танас, А. В. Ефремова, О. Р. Исмагилова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... хроматинопатий. Данная группа наследственных заболеваний насчитывает 179 синдромов, часть из которых имеет ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Л. А. Гандаева, А. А. Пушков, Е. Н. Басаргина, А. В. Пахомов, С. К. Труфанов, А. Ю. Алексеева, К. В. Савостьянов | ||
| "... RAS-патии - группа наследственных заболеваний, возникающая вследствие нарушения регуляции функции ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Клинический случай редкого мукополисахаридоза типа IIIС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Фонова, О. А. Салюкова, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко | ||
| "... Мукополисахаридоз тип IIIС (МПС IIIС, синдром Санфилиппо) − наследственное заболевание ..." | ||
| Том 17, № 8 (2018) | Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали | ||
| "... Синдром Адамса-Оливера относится к редким наследственным синдромам, основными клиническими ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова | ||
| "... наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, относящееся к группе лизосомных ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Исследование функций белка VPS33A при мукополисахаридоз-плюс синдроме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Ф. Васильев, В. М. Софронова, Н. Р. Максимова, Ю. . Каваками, Т. . Отомо | ||
| "... с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдром (МПСПС). В результате проведенного ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков | ||
| "... Глазо-зубо-пальцевой синдром (ГЗПС; oculodentodigital dysplasia) - аутосомно-доминантная болезнь ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. | Аннотация похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Синдром Германски–Пудлака (HPS) представляет собой редкое (1-9 на 1 млн. человек) наследственное ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов | ||
| "... КBG - редкий наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... Врожденная наследственная несиндромальная аниридия (ВА) - моногенный врожденный порок развития ..." | ||
| 1 - 27 из 27 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
