сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.106-111
Аннотация
Приведены результаты анализа дефектов тест-бланков с сухими пятнами крови новорожденных, направляемых из медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ для неонатального скрининга (НС) и расширенного неонатального скрининга (РНС). С целью объективизации оценки дефектов тест-бланков и раннего выявления врожденного и наследственного заболевания предложен алгоритм взаимодействия с медицинскими организациями при приеме сухих пятен крови для лабораторной диагностики в рамках НС и РНС.
Об авторах
М. В. Панова
ФГБОУ ВО Башкирский Государственный Медицинский Университет Минздрава России;
ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, г. Уфа
Россия
Россия
450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
О. И. Машков
ФГБОУ ВО Башкирский Государственный Медицинский Университет Минздрава России
Россия
Россия
450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1
Е. А. Тимофеева
ФГБОУ ВО Башкирский Государственный Медицинский Университет Минздрава России
Россия
Россия
450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1
Л. Ю. Сарбаева
ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, г. Уфа
Россия
Россия
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Ф. С. Билалов
ФГБОУ ВО Башкирский Государственный Медицинский Университет Минздрава России;
ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, г. Уфа
Россия
Россия
450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1
450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74
Список литературы
1. Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10 (4): 34–39. DOI: 10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39.
2. Неонатальный скрининг: национальное руководство. Под ред. С.И. Куцева, 2023. – 360с. DOI: 10.3029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360.
3. Алиева А.К., Гусейнова Н.Т., Мамедова Р.Ф. Актуальные вопросы массового скрининга на наследственные болезни. Universum: химия и биология: электрон. научн. журн. 2022; 4(94). URL: https://7universum.com/ru/nature/archive/item/13321 (дата обращения: 03.02.2025).
4. Панова М.В., Билалов Ф.С., и др. Организация работы центра орфанных заболеваний: структура, методы, нормативно-правовое обеспечение и результаты работы. Санкт-Петербург: Сциентиа, 2024. 511 c. DOI: 10.32415/scientia_978-5-907902-08-4.
Рецензия
Для цитирования:
Панова М.В., Машков О.И., Тимофеева Е.А., Сарбаева Л.Ю., Билалов Ф.С. Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2025;24(5):106-111. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.106-111
For citation:
Panova M.V., Mashkov O.I., Timofeeva E.A., Sarbayeva L.Y., Bilalov F.S. Some defects of the preanalytical stage during neonatal and advanced neonatal screenings in Bashkortostan. Medical Genetics. 2025;24(5):106-111. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.106-111
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 