medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.106-111medgen-2997Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTНекоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике БашкортостанSome defects of the preanalytical stage during neonatal and advanced neonatal screenings in BashkortostanПановаМ. В.PanovaM. V.

450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1

450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74

1, Lenina st., Ufa, 480008, Russian Federation74, Gafuri st., Ufa, 450076, Russian Federation 

maka-panova@mail.ruМашковО. И.MashkovO. I.

450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1

 1, Lenina st., Ufa, 480008, Russian Federation 

ТимофееваЕ. А.TimofeevaE. A.

450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1

1, Lenina st., Ufa, 480008, Russian Federation

СарбаеваЛ. Ю.SarbayevaL. Y.

450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74

74, Gafuri st., Ufa, 450076, Russian Federation

БилаловФ. С.BilalovF. S.

450008, г. Уфа, ул. Ленина, д. 1

450076, г. Уфа, ул. Гафури, д. 74

1, Lenina st., Ufa, 480008, Russian Federation

74, Gafuri st., Ufa, 450076, Russian Federation 

ФГБОУ ВО Башкирский Государственный Медицинский Университет Минздрава России; ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, г. УфаРоссияBashkir State Medical University; Republican Medical and Genetic CenterRussian FederationФГБОУ ВО Башкирский Государственный Медицинский Университет Минздрава РоссииРоссияBashkir State Medical UniversityRussian FederationГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, г. УфаРоссияRepublican Medical and Genetic CenterRussian Federation202530072025245106111Copyright © Панова М.В., Машков О.И., Тимофеева Е.А., Сарбаева Л.Ю., Билалов Ф.С., 20252025Панова М.В., Машков О.И., Тимофеева Е.А., Сарбаева Л.Ю., Билалов Ф.С.Panova M.V., Mashkov O.I., Timofeeva E.A., Sarbayeva L.Y., Bilalov F.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2997

Приведены результаты анализа дефектов тест-бланков с сухими пятнами крови новорожденных, направляемых из медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ для неонатального скрининга (НС) и расширенного неонатального скрининга (РНС). С целью объективизации оценки дефектов тест-бланков и раннего выявления врожденного и наследственного заболевания предложен алгоритм взаимодействия с медицинскими организациями при приеме сухих пятен крови для лабораторной диагностики в рамках НС и РНС.

The results of the analysis of defects in test forms with dry blood spots of newborns sent from medical organizations to the GBUZ RMGTS for neonatal screening (NS) and extended neonatal screening (ENS) are presented. In order to objectify the assessment of defects in test forms and the early detection of congenital and hereditary diseases, an algorithm for interaction with medical organizations during the admission of dry blood stain, for laboratory diagnostics within the framework of NS and ENS, is proposed.

неонатальный скрининграсширенный неонатальный скрининглабораторные анализыинформационное взаимодействиетест-бланксухое пятно кровиneonatal screeningadvanced neonatal screeninglaboratory testsinformational interactiontest formdry blood stainReferencesВоронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2022; 10 (4): 34–39. DOI: 10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39.Voronin S.V., Kutsev S.I. Neonatology: News, Opinions, Training. 2022; 10 (4): 34–9. (In Russ.) DOI: https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-34-39Неонатальный скрининг: национальное руководство. Под ред. С.И. Куцева, 2023. – 360с. DOI: 10.3029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360.Neonatal screening: national guidelines. Edited by S.I. Kutsev. 2023. – 360 p. (In Russ.) DOI: 10.3029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360.Алиева А.К., Гусейнова Н.Т., Мамедова Р.Ф. Актуальные вопросы массового скрининга на наследственные болезни. Universum: химия и биология: электрон. научн. журн. 2022; 4(94). URL: https://7universum.com/ru/nature/archive/item/13321 (дата обращения: 03.02.2025).Aliyeva A.K., Huseynova N.T., Mammadova R.F. Topical issues of mass screening for hereditary diseases. Universum: khimiya i biologiya: elektron. nauchn. zhurn. [Universum: Chemistry and Biology: Electronic Scientific Journal]. 2022. 4(94). URL: https://7universum.com/ru/nature/archive/item/13321 (accessed: 03.02.2025)]. (In Russ.)Панова М.В., Билалов Ф.С., и др. Организация работы центра орфанных заболеваний: структура, методы, нормативно-правовое обеспечение и результаты работы. Санкт-Петербург: Сциентиа, 2024. 511 c. DOI: 10.32415/scientia_978-5-907902-08-4.Panova M.V., Bilalov F.S., et al. Organization of the work of the center for orphan diseases: structure, methods, regulatory framework and results of work. Sankt-Peterburg: Stsiyentia [St. Petersburg: Scientia]. 2024: 511p. (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.