сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.84-86
Аннотация
Болезнь Паркинсона (БП) и мультисистемная атрофия (МСА) относятся к группе синуклеинопатий, в основе патогенеза которых лежит агрегация белка альфа-синуклеина. Мутации в генах LRRK2 и GBA1 являются наиболее распространенной причиной развития наследственных форм БП. В настоящем исследовании мы оценили частоты мутаций генов LRRK2 (G2019S, R1441C) и GBA1 (N370S, L444P, E326K, T369M) среди 1564 пациентов с БП, 117 пациентов с МСА и 400 индивидуумов группы контроля в Северо-Западном регионе России. Проведена оценка уровня альфа-синуклеина в эритроцитах периферической крови пациентов с БП, МСА, пациентов с данными заболеваниями, являющихся носителями мутаций в гене GBA1, а также индивидуумов группы контроля. В результате исследования показано, что мутации гена GBA1 ассоциированы с повышенным риском развития БП и МСА, а пациенты с GBA1-ассоциированной БП характеризуются повышенным уровнем общего альфа-синуклеина в эритроцитах периферической крови.
Ключевые слова
болезнь Паркинсона,
мультисистемная атрофия,
альфа-синуклеин,
мутации в генах GBA1,
LRRK2,
эритроциты
При поддержке: Исследование выполнено за счёт гранта Российского научного фонда № 24-25-00397.
Об авторах
А. К. Емельянов
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
Т. С. Усенко
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
А. Э. Копытова
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
И. О. Бычков
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д. 1
А. О. Лавринова
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»
Россия
Россия
188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1
М. А. Николаев
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
А. Ф. Якимовский
ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
И. В. Милюхина
ФГБУН Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАН
Россия
Россия
197376, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Павлова, д. 12А
А. А. Тимофеева
ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
А. В. Амелин
ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
С. Н. Пчелина
ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова
Россия
Россия
188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
Список литературы
1. Barbour R., Kling K., Anderson J.P. et al. Red blood cells are the major source of alpha-synuclein in blood. Neurodegener Dis. 2008;5(2):55-9.
2. Lunati A., Lesage S., Brice A. The genetic landscape of Parkinson’s disease. Rev Neurol (Paris). 2018;174(9):628-643.
3. Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A. et al. Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in Russia. Mov Disord. 2012;27(1):158-9.
4. Emelyanov A.K., Usenko T.S., Tesson C. et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set. Neurobiol Aging. 2018;71:267.e7-267.e10.
5. Pchelina S.N., Yakimovskii A.F., Ivanova O.N. et al. G2019S LRRK2 mutation in familial and sporadic Parkinson’s disease in Russia. Mov Disord. 2006;21(12):2234-6.
Рецензия
Для цитирования:
Емельянов А.К., Усенко Т.С., Копытова А.Э., Бычков И.О., Лавринова А.О., Николаев М.А., Якимовский А.Ф., Милюхина И.В., Тимофеева А.А., Амелин А.В., Пчелина С.Н. Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий. Медицинская генетика. 2025;24(10):84-86. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.84-86
For citation:
Emelyanov A.K., Usenko T.S., Kopytova A.E., Bychkov I.O., Lavrinova A.O., Nikolaev M.A., Yakimovskii A.F., Miliukhina I.V., Timofeeva A.A., Amelin A.V., Pchelina S.N. Biochemical characteristics of hereditary forms of synucleinopathies. Medical Genetics. 2025;24(10):84-86. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.10.84-86
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 