medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.10.84-86medgen-3249Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTБиохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатийBiochemical characteristics of hereditary forms of synucleinopathiesЕмельяновА. К.EmelyanovA. K.

188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8 

1, mkr. Orlova roshcha, Leningradskaya oblast, Gatchina, 188300 

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022 

Emelyanov_AK@pnpi.nrcki.ruУсенкоТ. С.UsenkoT. S.

188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8 

1, mkr. Orlova roshcha, Leningradskaya oblast, Gatchina, 188300 

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022 

КопытоваА. Э.KopytovaA. E.

188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8 

1, mkr. Orlova roshcha, Leningradskaya oblast, Gatchina, 188300 

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022 

БычковИ. О.BychkovI. O.

115522, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д. 1

1, Moskvorechye st., Moscow, 115522 

ЛавриноваА. О.LavrinovaA. O.

188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1

1, mkr. Orlova roshcha, Leningradskaya oblast, Gatchina, 188300 

НиколаевМ. А.NikolaevM. A.

188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8 

1, mkr. Orlova roshcha, Leningradskaya oblast, Gatchina, 188300 

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022 

ЯкимовскийА. Ф.YakimovskiiA. F.

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022 

МилюхинаИ. В.MiliukhinaI. V.

197376, г. Санкт-Петербург, ул. Академика Павлова, д. 12А

12А, Pavlova st., Saint-Petersburg, 197376 

ТимофееваА. А.TimofeevaA. A.

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022

АмелинА. В.AmelinA. V.

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022

ПчелинаС. Н.PchelinaS. N.

188300, г. Гатчина, Орлова роща, д. 1

197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8 

1, mkr. Orlova roshcha, Leningradskaya oblast, Gatchina, 188300 

6-8, L’va Tolstogo, st., Saint-Petersburg, 197022 

ФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» ; ГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. ПавловаРоссияPetersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute» ; Pavlov First Saint-Petersburg State Medical UniversityRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»РоссияPetersburg Nuclear Physics Institute named by B.P. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute»Russian FederationГБОУ ВПО Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. ПавловаРоссияPavlov First Saint-Petersburg State Medical UniversityRussian FederationФГБУН Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАНРоссияN.P. Bechtereva Institute of the Human Brain, Russian Academy of SciencesRussian Federation20252411202524108486Copyright © Емельянов А.К., Усенко Т.С., Копытова А.Э., Бычков И.О., Лавринова А.О., Николаев М.А., Якимовский А.Ф., Милюхина И.В., Тимофеева А.А., Амелин А.В., Пчелина С.Н., 20252025Емельянов А.К., Усенко Т.С., Копытова А.Э., Бычков И.О., Лавринова А.О., Николаев М.А., Якимовский А.Ф., Милюхина И.В., Тимофеева А.А., Амелин А.В., Пчелина С.Н.Emelyanov A.K., Usenko T.S., Kopytova A.E., Bychkov I.O., Lavrinova A.O., Nikolaev M.A., Yakimovskii A.F., Miliukhina I.V., Timofeeva A.A., Amelin A.V., Pchelina S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3249

Болезнь Паркинсона (БП) и мультисистемная атрофия (МСА) относятся к группе синуклеинопатий, в основе патогенеза которых лежит агрегация белка альфа-синуклеина. Мутации в генах LRRK2 и GBA1 являются наиболее распространенной причиной развития наследственных форм БП. В настоящем исследовании мы оценили частоты мутаций генов LRRK2 (G2019S, R1441C) и GBA1 (N370S, L444P, E326K, T369M) среди 1564 пациентов с БП, 117 пациентов с МСА и 400 индивидуумов группы контроля в Северо-Западном регионе России. Проведена оценка уровня альфа-синуклеина в эритроцитах периферической крови пациентов с БП, МСА, пациентов с данными заболеваниями, являющихся носителями мутаций в гене GBA1, а также индивидуумов группы контроля. В результате исследования показано, что мутации гена GBA1 ассоциированы с повышенным риском развития БП и МСА, а пациенты с GBA1-ассоциированной БП характеризуются повышенным уровнем общего альфа-синуклеина в эритроцитах периферической крови.

Parkinson’s disease (PD) and multiple system atrophy (MSA) belong to a group of synucleinopathies, the pathogenesis of which is based on the aggregation of the alpha-synuclein protein. Mutations in the LRRK2 and GBA1 genes are the most common cause of the development of hereditary forms of PD. In the present study, we estimated the frequencies of mutations in the LRRK2 (G2019S, R1441C) and GBA1 (N370S, L444P, E326K, T369M) genes among 1564 patients with PD, 117 patients with MSA and 400 control individuals in the North-West region of Russia. The level of alpha-synuclein in peripheral blood erythrocytes of patients with PD, MSA, patients with these pathologies who are carriers of mutations in the GBA1 gene, as well as control individuals was assessed. The study showed that mutations in the GBA1 gene are associated with an increased risk of developing PD and MSA, and patients with GBA1-associated PD are characterized by an increased level of total alpha-synuclein in peripheral blood erythrocytes.

болезнь Паркинсонамультисистемная атрофияальфа-синуклеинмутации в генах GBA1LRRK2эритроцитыParkinson’s diseasemultiple system atrophyalpha-synucleinmutations in the GBA1 and LRRK2 geneserythrocytesИсследование выполнено за счёт гранта Российского научного фонда № 24-25-00397.The research was supported by the Russian Science Foundation grant № 24-25-00397.ReferencesBarbour R., Kling K., Anderson J.P. et al. Red blood cells are the major source of alpha-synuclein in blood. Neurodegener Dis. 2008;5(2):55-9.Barbour R., Kling K., Anderson J.P. et al. Red blood cells are the major source of alpha-synuclein in blood. Neurodegener Dis. 2008;5(2):55-9.Lunati A., Lesage S., Brice A. The genetic landscape of Parkinson’s disease. Rev Neurol (Paris). 2018;174(9):628-643.Lunati A., Lesage S., Brice A. The genetic landscape of Parkinson’s disease. Rev Neurol (Paris). 2018;174(9):628-643.Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A. et al. Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in Russia. Mov Disord. 2012;27(1):158-9.Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A. et al. Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in Russia. Mov Disord. 2012;27(1):158-9.Emelyanov A.K., Usenko T.S., Tesson C. et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set. Neurobiol Aging. 2018;71:267.e7-267.e10.Emelyanov A.K., Usenko T.S., Tesson C. et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set. Neurobiol Aging. 2018;71:267.e7-267.e10.Pchelina S.N., Yakimovskii A.F., Ivanova O.N. et al. G2019S LRRK2 mutation in familial and sporadic Parkinson’s disease in Russia. Mov Disord. 2006;21(12):2234-6.Pchelina S.N., Yakimovskii A.F., Ivanova O.N. et al. G2019S LRRK2 mutation in familial and sporadic Parkinson’s disease in Russia. Mov Disord. 2006;21(12):2234-6.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.