Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Некоторые дефекты преаналитического этапа при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Панова, О. И. Машков, Е. А. Тимофеева, Л. Ю. Сарбаева, Ф. С. Билалов
"... неонатального скрининга (РНС). С целью объективизации оценки дефектов тест-бланков и раннего выявления ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш
"... Введение. С 01.01.2023 в РФ проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), для которого забор ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина
"... С 2023 года в Российской Федерации (РФ) проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Н. Б. Седова, Е. С. Зайцева
"... в ходе расширенного неонатального скрининга (РНС) за период 2023-2024 гг. При подтверждающей диагностике ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
"... расширенного неонатального скрининга (РНС) открывает возможности своевременной диагностики редких заболеваний ..."
 
Том 24, № 5 (2025) К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амплеева, И. Ю. Ефимова, А. А. Мухина, Н. В. Балинова, Д. Е. Першин, И. В. Потапова, Т. А. Баирова, Т. А. Астахова, Е. В. Беляева, А. Ю. Самбялова, О. А. Ершова, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, С. И. Куцев, А. В. Марахонов
"... С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Наблюдение и ведение пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
А. Н. Колчина, Х. Ф. Аксянова, А. В. Григорьева, О. В. Халецкая
"... В статье представлен ретроспективный анализ результатов расширенного неонатального скрининга (РНС ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Первые результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз при переходе на ранний забор крови у новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. A. Голихина, Е. О. Шумливая, С. А. Матулевич
"... В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденный гипотиреоз (ВГ) проводится с 1994 ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Опыт внедрения неонатального скрининга болезни Гоше с использованием искусственного флуорогенного субстрата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Орлов, Л. И. Диденко, Л. П. Назаренко
"... Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Семейный случай агаммоглобулинемии 2 типа, выявленный при проведении расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
С. А. Корхмазова, С. А. Матулевич, Т. А. Голихина, П. Д. Лашевич
"... неонатального скрининга в Краснодарском крае. Молекулярно-генетическое обследование позволило поставить диагноз ..."
 
Том 16, № 10 (2017) 10 лет неонатальному скринингу в Республике Казахстан: итоги и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. С. Святова, Д. Н. Салимбаева, М. С. Кирикбаева, Г. М. Березина
"... По данным массового неонатального скрининга в РК за период 2007 г. - 1 полугодие 2017 ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко
"... по неонатальному скринингу на муковисцидоз по сравнению с пациентами с положительным результатом являются более ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Результаты неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников в Краснодарском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Шумливая, Т. А. Голихина, С. А. Матулевич
"... В Краснодарском крае неонатальный скрининг (НС) на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Разработка методики количественной оценки молекул TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом цифровой ПЦР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, С. А. Огородников, М. С. Назаренко
 
Том 21, № 3 (2022) Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев
"... программой стал «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. Аннотация  похожие документы
А. А. Илюшкина, Н. В. Милованова, Г. В. Байдакова, Я. Д. Назаренко, Е. С. Дворянкина, Е. Г. Бакулина, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, Н. Ю. Герасименко, Л. В. Гусева, А. В. Дегтярева, В. В. Зарубина, Л. Е. Уголькова, Ю. Ю. Коталевская, С. А. Матулевич, Е. Ю. Милкина, И. В. Сопрунова, В. Э. Ушанова, М. Н. Чебуханова, Е. В. Шелкова, Г. А. Эрбис, Г. И. Якубовский, И. В. Анисимова, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... года в Российской Федерации VLCADD включен в программу расширенного неонатального скрининга (РНС ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
"... С января 2023 г. в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России Аннотация  похожие документы
Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... Введение. С 2023 года в Российской Федерации реализуется программа расширенного неонатального ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов Аннотация  похожие документы
П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... расширенного неонатального скрининга (РНС), включающая ММА и ПА. В 2023–2024 годах было обследовано 2466615 ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа Аннотация  похожие документы
Д. Б. Кочкина, А. А. Сивцев, Н. Р. Эверстова, В. М. Софронова, А. Н. Лугинова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова
"... включен в группу риска по расширенному неонатальному скринингу. Методом секвенирования полного генома был ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Результаты неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Республике Казахстан за 2019 год Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Святов, А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, М. С. Кирикбаева
"... Массовое обследование новорождённых в программе неонатального скрининга в Республике Казахстан ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко
"... эффективность неонатального скрининга, а также изучить эпидемиологические и молекулярно-генетические особенности ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова
"... Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Тебиева, Н. Ю. Калинченко, З. К. Гетоева, А. Н. Тюльпаков
"... инвалидизацией при поздней диагностике. Целью данной работы явилась оценка эффективности неонатального скрининга ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Чурюмова, Н. В. Вохмянина
"... пропускная способность) и целесообразность использования в неонатальном скрининге. Снижение количества ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Р. Еремина
"... наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон ..."
 
Том 23, № 9 (2024) Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Баранова, Г. В. Байдакова, Д. В. Лендоева, Л. П. Андреева, А. И. Гамзатова, Л. Н. Колбасин, Л. Р. Нургалиева, Н. В. Сикора, Т. В. Федотова, П. Г. Цыганкова, О. Н. Иванова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... неонатального скрининга в Российской Федерации (РФ) с января 2023 года. В результате первичного скрининга ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Байдакова, М. М. Авакян, Т. Н. Кекеева, А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, А. В. Абрукова, Е. Ю. Беляшова, В. Н. Беляева, В. А. Бусыгина, М. В. Горда, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, С. А. Матулевич, Р. В. Оленникова, Е. В. Осипова, М. Г. Сумина, Н. С. Шатохина, Ю. С. Иткис, П. Г. Цыганкова, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова
"... ), выявленных в Российской Федерации в 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга. В результате ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Проявите настороженность! Тирозинемия типа I как дифференциальный диагноз при раннем поражении печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Абузова, С. А. Лаптиев, Е. В. Шилова, М. Ю. Типикина, Н. Б. Уланова, Н. Л. Волкова, М. О. Ревнова, Т. В. Харченко, Д. О. Биннатова, П. Р. Корзун, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын
"... , в связи с чем тирозинемия типа I включена в программу неонатального скрининга. В нашей работе представлены ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов
 
Том 22, № 1 (2023) Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Л. Печатникова, Г. В. Байдакова, О. Е. Потехин, Т. Н. Кекеева, А. И. Денисенков, И. П. Витковская, Ю. Ф. Шубина, Е. Г. Морозик, Я. Д. Назаренко, Е. Ю. Захарова
"... МС/МС у недоношенных новорожденных, необходимость оценки гестационного возраста при анализе результатов неонатального ..."
 
Том 25, № 3 (2026) Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД Аннотация  похожие документы
А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... Расширение неонатального скрининга за счет включения новых заболеваний сопряжено с внедрением ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Матулевич, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, Л. В. Зинченко, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко
"... Цель: оценить результаты первого года неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные ..."
 
Том 21, № 1 (2022) Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... разработаны методы лечения, гораздо шире. Новый этап в неонатальном скрининге начался с появлением тандемной ..."
 
Том 23, № 5 (2024) Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко
"... Неонатальная гипертрипсиногенемия (при скрининговом и ретестном исследовании в 21–28 дней жизни ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания Аннотация  похожие документы
И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко
"... мониторинга ВПР, неонатального скрининга и генетико-эпидемиологического исследования населения на орфанные ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Этноспецифические заболевания и их профилактика в Якутии Аннотация  похожие документы
Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева
"... в программах пренатального, неонатального скрининга. Были определены 17 заболеваний и мажорных мутаций ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... данные за всё время проведения неонатального скрининга на муковисцидоз в Республике Башкортостан. В 2021 ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Разработка методики определения делеции экзона 7 в гене SMN1 с определением количества копий генов SMN1 и SMN2 методом цифровой полимеразной цепной реакции. Аннотация  похожие документы
А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, М. С. Назаренко, Л. П. Назаренко
"... ), включенной в перечень расширенного неонатального скрининга. Диагностика СМА проводится, главным образом ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Захарова, В. Л. Ижевская, Г. В. Байдакова, Т. А. Иванова, О. В. Чумакова, С. И. Куцев
"... Неонатальный скрининг важен для раннего выявления многих нарушений обмена веществ (НБО ..."
 
Том 19, № 11 (2020) Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, В. Л. Ижевская
"... и неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна и спинальную мышечную атрофию. Кроме того, специалисты ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов
"... -мышечную патологию - миодистрофию Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ), можно выявить сегодня в неонатальном периоде ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка Аннотация  похожие документы
С. В. Черкасова
"... неврологических проявлений и результатов инструментального обследования. Включение НТ1 в расширенный неонатальный ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Т. Ю. Прошлякова, Д. Ю. Амирханова, М. С. Готье
"... заболевания от внутриутробного и неонатального периода до взрослого возраста. В последние годы широкое ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова
"... нарушением обмена тетрагидробиоптерина. Такие заболевания выявляют при проведении массового неонатального ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков
"... из-за мутаций в гене PAH , входит в программу неонатального скрининга в РФ. Больным ФКУ необходимо пожизненно ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 Аннотация  похожие документы
Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева
"... . У пациентки (девочка 11 лет) с генотипом E403D/CFTRdele2,3 диагноз установлен при неонатальном скрининге ..."
 
1 - 47 из 47 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)