сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.45-48
Аннотация
С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), включающий в себя определение маркеров TREC/KREС, которые позволяют заподозрить в первую очередь тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН) и агаммаглобулинемию (АГГ) до развития тяжелых инфекционных осложнений. В ходе РНС выявлен мальчик с уровнем KREC равным 0 копий/105 клеток и выраженным снижением числа B-лимфоцитов. При полноэкзомном секвенировании выявлен ранее описанный патогенный вариант в гене BTK в гемизиготной форме, что в совокупности подтвердило наличие у ребенка Х-сцепленной агаммаглобулинемии, тип 1. Ребенок родился в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорской яйцеклетки. С учетом развития генетических технологий применение преконцепционного скрининга в отношении доноров гамет может явиться разумной перспективой, для оценки возможности внедрения которой потребуются дополнительные исследования.
Ключевые слова
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ «МГНЦ».
Об авторах
М. А. Амплеева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
И. Ю. Ефимова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
А. А. Мухина
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова;
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
119198, г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
Н. В. Балинова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Д. Е. Першин
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
119198, г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
И. В. Потапова
ГБУЗ Иркутская ордена «Знак почета» областная клиническая больница
Россия
Россия
664078, г. Иркутск, ул. Микрорайон Юбилейный, д. 100
Т. А. Баирова
ФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16
Т. А. Астахова
ФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16
Е. В. Беляева
ФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16
А. Ю. Самбялова
ФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16
О. А. Ершова
ФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека
Россия
Россия
664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16
С. В. Воронин
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
А. Ю. Щербина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России
Россия
Россия
119198, г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1
С. И. Куцев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
А. В. Марахонов
ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
Список литературы
1. Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1):16–29.
2. Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4):93.
3. Kwok J.S.Y., Cheung S.K.F., Ho J.C.Y. et al. Establishing simultaneous T cell receptor excision circles (TREC) and K-deleting recombination excision circles (KREC) quantification assays and laboratory reference intervals in healthy individuals of different age groups in Hong Kong. Frontiers in immunology. 2020;11:1411.
4. Lee M., Lui A.C.Y., Chan J.C.K. et al. Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants. Hum Genomics. 2023;17(1):91.
5. Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173-192.
6. Janssens P.M., Nap A.W., Bancsi L.F. Reconsidering the number of offspring per gamete donor in the Dutch open-identity system. Hum Fertil (Camb). 2011;14(2):106-14.
7. Единая межведомственная информационно-статистическая система (ЕМИСС). Суммарный коэффициент рождаемости [интернет]. Доступно по ссылке: https://fedstat.ru/indicator/31517 (дата доступа — 10.03.2025 г.).
8. Bayefsky M.J., Keefe D.L., Caplan A.K. Determining the right «dose» of genetic testing for gamete donors. Fertil Steril. 2023;120(5):1042-1047.
9. Gregg A.R., Aarabi M., Klugman .S et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 2021;23(10):1793-1806.
Рецензия
Для цитирования:
Амплеева М.А., Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В., Першин Д.Е., Потапова И.В., Баирова Т.А., Астахова Т.А., Беляева Е.В., Самбялова А.Ю., Ершова О.А., Воронин С.В., Щербина А.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В. К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика. 2025;24(5):45-48. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.45-48
For citation:
Ampleeva M.A., Efimova I.Yu., Mukhina A.A., Balinova N.V., Pershin D.E., Potapova I.V., Bairova T.A., Astahova T.A., Belyaeva E.V., Sambyalova A.Yu., Ershova O.A., Voronin S.V., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I., Marakhonov A.V. On the question of perspectives of preconception screening of gamete donors in the era of expanded neonatal. Medical Genetics. 2025;24(5):45-48. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.45-48
Просмотров:
7
Послать статью по эл. почте 