medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.45-48medgen-2975Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTК вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скринингаOn the question of perspectives of preconception screening of gamete donors in the era of expanded neonatalАмплееваМ. А.AmpleevaM. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation 

masha.ampleeva@gmail.comЕфимоваИ. Ю.EfimovaI. Yu.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation 

МухинаА. А.MukhinaA. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

119198, г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation

1, Samory Mashela st., Moscow, 117198, Russian Federation 

БалиноваН. В.BalinovaN. V.

 115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation

ПершинД. Е.PershinD. E.

 119198, г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1 

1, Samory Mashela st., Moscow, 117198, Russian Federation 

ПотаповаИ. В.PotapovaI. V.

664078, г. Иркутск, ул. Микрорайон Юбилейный, д. 100 

100, Yubileiny, Irkutsk, 664078, Russian Federation

БаироваТ. А.BairovaT. A.

 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16 

 16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003, Russian Federation 

АстаховаТ. А.AstahovaT. A.

 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16 

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003, Russian Federation

БеляеваЕ. В.BelyaevaE. V.

 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16 

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003, Russian Federation

СамбяловаА. Ю.SambyalovaA. Yu.

 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16 

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003, Russian Federation

ЕршоваО. А.ErshovaO. A.

 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, д. 16 

16, Timiryazeva st., Irkutsk, 664003, Russian Federation

ВоронинС. В.VoroninS. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation

ЩербинаА. Ю.ShcherbinaA. Yu.

119198, г. Москва, ул. Саморы Машела, д. 1 

1, Samory Mashela st., Moscow, 117198, Russian Federation

КуцевС. И.KutsevS. I.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation

МарахоновА. В.MarakhonovA. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д.1 

1, Moskvorechie st., Moscow, 115522, Russian Federation

ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова; ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава РоссииРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Dmitry Rogachev National Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава РоссииРоссияDmitry Rogachev National Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyRussian FederationГБУЗ Иркутская ордена «Знак почета» областная клиническая больницаРоссияIrkutsk regional clinical hospital, winner of the «Mark of the Honor» awardRussian FederationФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человекаРоссияScientific Centre for Family Health and Human Reproduction ProblemsRussian Federation2025300720252454548Copyright © Амплеева М.А., Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В., Першин Д.Е., Потапова И.В., Баирова Т.А., Астахова Т.А., Беляева Е.В., Самбялова А.Ю., Ершова О.А., Воронин С.В., Щербина А.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В., 20252025Амплеева М.А., Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В., Першин Д.Е., Потапова И.В., Баирова Т.А., Астахова Т.А., Беляева Е.В., Самбялова А.Ю., Ершова О.А., Воронин С.В., Щербина А.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В.Ampleeva M.A., Efimova I.Y., Mukhina A.A., Balinova N.V., Pershin D.E., Potapova I.V., Bairova T.A., Astahova T.A., Belyaeva E.V., Sambyalova A.Y., Ershova O.A., Voronin S.V., Shcherbina A.Y., Kutsev S.I., Marakhonov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2975

С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), включающий в себя определение маркеров TREC/KREС, которые позволяют заподозрить в первую очередь тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН) и агаммаглобулинемию (АГГ) до развития тяжелых инфекционных осложнений. В ходе РНС выявлен мальчик с уровнем KREC равным 0 копий/105 клеток и выраженным снижением числа B-лимфоцитов. При полноэкзомном секвенировании выявлен ранее описанный патогенный вариант в гене BTK в гемизиготной форме, что в совокупности подтвердило наличие у ребенка Х-сцепленной агаммаглобулинемии, тип 1. Ребенок родился в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорской яйцеклетки. С учетом развития генетических технологий применение преконцепционного скрининга в отношении доноров гамет может явиться разумной перспективой, для оценки возможности внедрения которой потребуются дополнительные исследования.

Since January 2023 expanded neonatal screening (ENS) has been carried out in the Russian Federation, including the determination of TREC/KREС markers, which allow one to suspect primarily severe combined immunodeficiency (SCID) and agammaglobulinemia (AGG) before the development of severe infectious complications. Screening revealed a boy with a decrease in KREC to 0 copies/105 cells and a marked decrease in the number of B-lymphocytes. Whole exome sequencing revealed a hemizygous pathogenic variant in the BTK gene, which was previously described in patient with X-linked agammaglobulinemia, type 1. The child was born as a result of in vitro fertilization using donor oocyte. Given the development of genetic technologies, the introduction of preconception screening for gamete donors is a reasonable prospect which however requires further investigation.

неонатальный скринингпервичные иммунодефицитыдонорская яйцеклеткапреконцепционный скринингneonatal screeningprimary immunodeficienciesdonor eggpreconception screeningИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ «МГНЦ».This study was supported by the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation for the Research Centre for Medical Genetics.ReferencesВоронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1):16–29.Voronin S.V., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V., et al. Rasshirennyy neonatal’nyy skrining na nasledstvennyye zabolevaniya v Rossii: pervyye itogi i perspektivy [Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects]. Pediatriya im. G.N. Speranskogo [Pediatria n.a. G.N. Speransky]. 2024; 103 (1): 16-29. (In Russ.)Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4):93.Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4):93.Kwok J.S.Y., Cheung S.K.F., Ho J.C.Y. et al. Establishing simultaneous T cell receptor excision circles (TREC) and K-deleting recombination excision circles (KREC) quantification assays and laboratory reference intervals in healthy individuals of different age groups in Hong Kong. Frontiers in immunology. 2020;11:1411.Kwok J.S.Y., Cheung S.K.F., Ho J.C.Y. et al. Establishing simultaneous T cell receptor excision circles (TREC) and K-deleting recombination excision circles (KREC) quantification assays and laboratory reference intervals in healthy individuals of different age groups in Hong Kong. Frontiers in immunology. 2020;11:1411.Lee M., Lui A.C.Y., Chan J.C.K. et al. Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants. Hum Genomics. 2023;17(1):91.Lee M., Lui A.C.Y., Chan J.C.K. et al. Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants. Hum Genomics. 2023;17(1):91.Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173-192.Glotov A.S., Nasykhova Y.A., Dvoynova N.M., et al. Perspektivy prekontseptsionnogo geneticheskogo skrininga na etape planirovaniya beremennosti [Prospects for preconception genetic screening at the pregnancy planning stage]. Zhurnal akusherstva i zhenskikh bolezney [Journal of obstetrics and women’s diseases]. 2023;72(6):173-192. (In Russ.)Janssens P.M., Nap A.W., Bancsi L.F. Reconsidering the number of offspring per gamete donor in the Dutch open-identity system. Hum Fertil (Camb). 2011;14(2):106-14.Janssens P.M., Nap A.W., Bancsi L.F. Reconsidering the number of offspring per gamete donor in the Dutch open-identity system. Hum Fertil (Camb). 2011;14(2):106-14.Единая межведомственная информационно-статистическая система (ЕМИСС). Суммарный коэффициент рождаемости [интернет]. Доступно по ссылке: https://fedstat.ru/indicator/31517 (дата доступа — 10.03.2025 г.).Yedinaya mezhvedomstvennaya informatsionno-statisticheskaya sistema (YEMISS). Summarnyy koeffitsiyent rozhdayemosti [internet]. Dostupno po ssylke: https://fedstat.ru/indicator/31517 [Unified Interdepartmental Information and Statistical System. Total Fertility Rate [Internet]. Available at: https://fedstat.ru/indicator/31517] (access date: 10.03.2025). (In Russ.)Bayefsky M.J., Keefe D.L., Caplan A.K. Determining the right «dose» of genetic testing for gamete donors. Fertil Steril. 2023;120(5):1042-1047.Bayefsky M.J., Keefe D.L., Caplan A.K. Determining the right «dose» of genetic testing for gamete donors. Fertil Steril. 2023;120(5):1042-1047.Gregg A.R., Aarabi M., Klugman .S et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 2021;23(10):1793-1806.Gregg A.R., Aarabi M., Klugman .S et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 2021;23(10):1793-1806.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.