сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.38-39
Аннотация
Приведена клинико-генетическая характеристика 9 случаев гиперфенилаланинемии (ГФА), выявленных в ходе расширенного неонатального скрининга (РНС) за период 2023-2024 гг. При подтверждающей диагностике с использованием тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетического исследования генов, ассоциированных с ГФА, у 5-х детей диагностирована тяжёлая ГФА и у 4-х – легкая. У всех больных с тяжёлой ГФА наблюдались мутации в гене PAH: частая мутация с.1222С>T в гомо- или гемизиготном состоянии (у 3-х детей), сочетание двух патогенных нуклеотидных вариантов в компаунд-гетерозиготном состоянии (у 2-х детей ). Трое детей с легкой ГФА имели мутации в гене PAH в компаунд-гетерозиготном состоянии: частую мутацию и редкую (1 ребенок); частую и мутацию с неустановленной клинической значимостью (1 ребенок), две редких мутации (1 ребенок). Один ребенок с легкой ГФА имел 2 мутации в гене PTS в компаунд-гетерозиготном состоянии. Все дети (как с тяжёлой ГФА, получающие лечение, так и с лёгкой ГФА, имеющие допустимый уровень фенилаланина в крови и не получающие лечение) находились в удовлетворительном состоянии и наблюдались врачом генетиком со второй недели жизни.
При поддержке: Исследование проводилось без спонсорской поддержки.
Об авторах
Т. П. Жукова
ФГБУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.Городкова Минздрава России
Россия
Россия
Жукова Татьяна Павловна
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
С. Ю. Ратникова
ФГБУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.Городкова Минздрава России
Россия
Россия
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
Н. Б. Седова
ФГБУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.Городкова Минздрава России
Россия
Россия
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
Е. С. Зайцева
ФГБУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н.Городкова Минздрава России
Россия
Россия
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
Список литературы
1. Blau N., van Spronsen F., Levy H. Phenylketonuria. Lancet. 2010; 23;376(9750):1417-1427. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60961-0.
2. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланемии. Клинические рекомендации Минздрава России. 2020; 111. https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek/proektyklinicheskikh-rekomendatsiy.
3. Pinto A., Adams S., Ahring K., et al. Weaning practices in phenylketonuria vary between health professionals in Europe. Mol Genet Metab Rep. 2018;25(18):39-44. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.11.003.
Рецензия
Для цитирования:
Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Седова Н.Б., Зайцева Е.С. Клинико-генетическая характеристика случаев гиперфенилаланинемии, выявленных в Ивановской области в рамках расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика. 2025;24(9):38-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.38-39
For citation:
Zhukova T.Р., Ratnikova S.Y., Sedova N.B., Zaitseva E.S. Clinical and genetic characteristics of hyperphenylalaninemia cases identified in the Ivanovo region as part of expanded neonatal screening. Medical Genetics. 2025;24(9):38-39. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.09.38-39
Просмотров:
6
Послать статью по эл. почте 