Жукова Татьяна Павловна
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
Tatyana P. Zhukova
20, Pobeda st., Ivanovo, 153045
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
20, Pobeda st., Ivanovo, 153045
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
20, Pobeda st., Ivanovo, 153045
153045, г. Иваново, ул. Победы, д.20
20, Pobeda st., Ivanovo, 153045
Приведена клинико-генетическая характеристика 9 случаев гиперфенилаланинемии (ГФА), выявленных в ходе расширенного неонатального скрининга (РНС) за период 2023-2024 гг. При подтверждающей диагностике с использованием тандемной масс-спектрометрии и молекулярно-генетического исследования генов, ассоциированных с ГФА, у 5-х детей диагностирована тяжёлая ГФА и у 4-х – легкая. У всех больных с тяжёлой ГФА наблюдались мутации в гене PAH: частая мутация с.1222С>T в гомо- или гемизиготном состоянии (у 3-х детей), сочетание двух патогенных нуклеотидных вариантов в компаунд-гетерозиготном состоянии (у 2-х детей ). Трое детей с легкой ГФА имели мутации в гене PAH в компаунд-гетерозиготном состоянии: частую мутацию и редкую (1 ребенок); частую и мутацию с неустановленной клинической значимостью (1 ребенок), две редких мутации (1 ребенок). Один ребенок с легкой ГФА имел 2 мутации в гене PTS в компаунд-гетерозиготном состоянии. Все дети (как с тяжёлой ГФА, получающие лечение, так и с лёгкой ГФА, имеющие допустимый уровень фенилаланина в крови и не получающие лечение) находились в удовлетворительном состоянии и наблюдались врачом генетиком со второй недели жизни.
The clinical and genetic characteristics of 9 cases of hyperphenylalaninemia (HРA) identified during the extended neonatal screening (RNC) for the period 2023-2024 are presented. With confirmatory diagnosis using tandem mass spectrometry and molecular genetic analysis of HPA-associated genes, 5 children were diagnosed with severe HPA and 4 with mild HPA. All patients with severe HPA had mutations in the PAH gene: a frequent mutation C.1222C>T in the homo or hemizygous state (in 3 children), a combination of two pathogenic nucleotide variants in the compound heterozygous state (in 2 children). Three children with mild HPA had mutations in the PAH gene in a compound heterozygous state: a frequent mutation and a rare one (1 child); a frequent mutation and a mutation with unknown clinical significance (1 child), two rare mutations (1 child). One child with mild HPA had 2 mutations in the PTS gene in a compound heterozygous state. All children (both with severe HPA receiving treatment and with mild HPA, have.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.