Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 6 (2021) | Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов | ||
| "... Обзор литературы посвящён болезни Фабри (БФ) - редкому наследственному заболеванию. В нем ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов | ||
| "... Болезнь Фабри (БФ), MIM 301500 - Х-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене GLA ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова | ||
| "... Представлен случай малосимптомного течения болезни Фабри у девочки пубертатного возраста в виде ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина | ||
| "... . В исследование были включены пациенты с ЛБН (пациенты с болезнями Гоше (БГ), Фабри (БФ), Ниманна-Пика (БНП ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии. | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Р. Н. Иванова, И. А. Николаева, П. И. Голикова, Д. Б. Кочкина, А. Н. Лугинова, С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, Н. Р. Максимова | ||
| "... лизосомными болезнями накопления: мукополисахаридозом 1 типа, мукополисахаридозом IVA типа, болезнью Фабри ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... Целью исследования стало изучение клинико-генетических особенностей у больных с разными типами ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Клинико-генетическая характеристика неврологических форм гепатолентикулярной дегенерации в Приморском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Овчинникова, М. М. Гарбуз, Н. А. Шнайдер, А. А. Овчинникова, В. В. Кумейко, Р. Ф. Насырова | ||
| "... Background. Hepatolenticular degeneration (HLD) is a degenerative disease caused by variable ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... наследственной патологии в многопрофильной детской клинике. Методы. Пациенты, госпитализированные в отделения ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев | ||
| "... (МПС), болезнью Ниманна-Пика, болезнью Фабри, болезнью Помпе, спинальной мышечной атрофией (СМА ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... клинико-генетические корреляции. Методы. В Национальном медицинском исследовательском центре глазных ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... и влекут за собой задержку развития. Эти клинико-генетические корреляции играют значительную роль при ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Яковлева, С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, А. Д. Черемных | ||
| "... методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Офтальмология и генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Рудник, М. А. Федяков, О. С. Глотов | ||
| "... ; астроцитарная гамартома) с целью демонстрации эффективного клинико-диагностического скрининга генетической ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов | ||
| "... -генетическом тестировании пациентов с подозрением на PROS. В клинике СПбГПМУ за 2018-2023 гг. наблюдалось ..." | ||
| Том 21, № 2 (2022) | Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости | Аннотация похожие документы |
| Т. М. Рожнова, В. М. Писарев, Е. А. Брюн, В. А. Спицын, К. С. Рожнова, С. В. Макаров, С. В. Костюк | ||
| "... аддиктивной патологии с использованием клинико-генеалогического и молекулярно-генетического методов ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
