Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике

Введение. Профилактика наследственной и врожденной патологии является основной целью деятельности учреждений и подразделений медико-генетической службы.
Цель: оптимизация генетической диагностики наследственной патологии в многопрофильной детской клинике.
Методы. Пациенты, госпитализированные в отделения ГБУЗ «НПЦ спец. мед. помощи детям ДЗМ». Возраст пациентов от 0–17 лет. С целью описания клинической картины заболевания у пациентов проведен клинико-генеалогический анализ, а также молекулярно-генетические исследования (секвенирование по Сэнгеру, полноэкзомное секвенирование).
Результаты. Потребность в генетическом обследовании детей с врожденными и наследственными заболеваниями составляет 25,3%. По результатам исследования установлено большое разнообразие нозологических форм наследственных болезней. Показаны возможности генетической лаборатории и обосновано использование методов молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии у детей. Клиническая эффективность полноэкзомного секвенирования с целью установления молекулярного диагноза наследственной и врожденной патологии составила 73,3%. Проанализирован спектр выявленных вариантов нуклеотидных последовательностей в генах, ответственных за возникновение наследственной и врожденной патологии. На основе полученных данных и выявленных вариантов даны рекомендации врачам по эффективности лечения, а так же разработаны индивидуальные программы реабилитации.

1. Пальцев М.А. Медицина будущего. Персонализированная медицина: опыт прошлого, реалии завтрашнего дня. М.: Российская академия наук. 2020. 152 с.

2. Кобринский Б.А. Персонализированная медицина: геном, электронное здравоохранение и интеллектуальные системы. Часть 1. Геномика и мониторинг клинических данных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):16-20.

3. Правительство Российской Федерации. Распоряжение от 28 декабря 2012 года N 2580-р Об утверждении Стратегии развития медицинской науки в Российской Федерации на период до 2025 года. URL: https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_140249/ (дата обращения 08.02.2025).

4. О деятельности медико-генетических консультаций и центров в субъектах Российской Федерации. Материалы заседания Совета по региональному здравоохранению при Совете Федерации Федерального Собрания Российской Федерации (Совет Федерации, 25 сентября 2020 года). URL: http://council.gov.ru/media/files/oPnf3ZdrMbAOBrNTPEhzA6hL1cNtwgpr.pdf. (дата обращения 08.02.2025).

5. World Health Organization (WHO). URL: https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/ (дата обращения 08.02.2025).

6. Демикова Н.С., Кобринский Б.А., Лапина А.С. Частота и структура врожденных пороков развития по данным мониторинга. Медицинская генетика. 2005; 4(4): 115.

7. Блинникова О.Е. Семиотика наследственных болезней: учеб. пособие. М.: Альманах «Исцеление». 2000. 113 с.

8. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: учебн.пособие. М.: КМК, Авторская академия. 2007. 448 с.

9. Мутовин Г.Р., Жилина С.С., Заваденко Н.Н., Беленикин М.С. Признаки и болезни с традиционным и нетрадиционным наследованием: учеб.-метод. пособие. М.: Специальное издательство медицинских книг. 2015. 104 с.

10. Wright C.F., FitzPatrick D.R., Firth H.V. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018;19(5):253-268. doi: 10.1038/nrg.2017.116.

11. Parenti I., Rabaneda L.G., Schoen H., Novarino G. Neurodevelopmental Disorders: From Genetics to Functional Pathways. Trends Neurosci. 2020;43(8):608-621. doi: 10.1016/j.tins.2020.05.004.

12. Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM. URL: https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS308350?sort=phenotype (дата обращения 08.02.2025).

13. Richards S., Aziz N., Bale S., et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30.

14. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017; 16(7): 4-17.

15. Vetri L., Calì F., Saccone S., et al. Whole Exome Sequencing as a First-Line Molecular Genetic Test in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Int J Mol Sci. 2024;25(2):1146. doi: 10.3390/ijms25021146.

16. Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Абрамов А.А. Персонифицированная генетическая диагностика наследственной и врожденной патологии в многопрофильной педиатрической клинике №42. М.: ДЗМ, 2024. 36 с.