сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.22-23
Аннотация
PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) – синдром избыточного роста ткани, ассоциированный с мутациями в гене PIK3CA. В связи с разработкой подходов к патогенетическому лечению ингибиторами PIK3-ассоциированного сигнального пути (сиролимус, алпелисиб, мирансертиб) возникла потребность в молекулярно-генетическом тестировании пациентов с подозрением на PROS. В клинике СПбГПМУ за 2018-2023 гг. наблюдалось 53 пациента с избыточным ростом тканей, затрагивающим верхние или нижние конечности. Больным проведено молекулярно-генетическое тестирование методами цифровой капельной ПЦР и таргетного высокопроизводительного секвенирования. Патогенные варианты PIK3CA выявлены в 17 случаях. При изолированной форме заболевания мутации выявлялись значительно реже по сравнению с синдромальной формой данной патологии (8 / 39 (21%) vs. 9 / 14 (64%), p = 0,006).
При поддержке: Исследование поддержано компанией «Новартис Фарма».
Об авторах
А. С. Абузова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Абузова Анастасия Сергеевна.
194100, Санкт-Петербург, Россия, ул. Литовская, д. 2
Ю. С. Жарнакова
Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова
Россия
Россия
197758, Санкт-Петербург, Песочный-2, ул. Ленинградская, д. 68
Д. О. Биннатова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Е. Н. Имянитов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. Петрова
Россия
Россия
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2; 197758, Санкт-Петербург, Песочный-2, ул. Ленинградская, д. 68
Список литературы
1. Mussa A., Carli D., Cardaropoli S., Ferrero G.B., Resta N. Lateralized and Segmental Overgrowth in Children. Cancers (Basel). 2021;13(24):6166. DOI: 10.3390/cancers13246166
2. Venot Q., Blanc T., Rabia S.H., et al. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018;558(7711):540-546. DOI: 10.1038/s41586-018-0217-9
3. Kuentz P., St-Onge J., Duffourd Y., Courcet JB, Carmignac V, Jouan T. et al. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing. Genet Med. 2017;19(9):989-997. DOI: 10.1038/gim.2016.220
Рецензия
Для цитирования:
Абузова А.С., Жарнакова Ю.С., Биннатова Д.О., Имянитов Е.Н. Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста. Медицинская генетика. 2025;24(6):22-23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.22-23
For citation:
Abuzova A.S., Zharnakova J.S., Binnatova J.O., Imyanitov E.N. Analysis of the mutation frequency in isolated and syndromal forms of PIK3CA-associated overgrowth. Medical Genetics. 2025;24(6):22-23. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.22-23
Просмотров:
13
Послать статью по эл. почте 