medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.22-23medgen-3013Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTОценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного ростаAnalysis of the mutation frequency in isolated and syndromal forms of PIK3CA-associated overgrowthАбузоваА. С.AbuzovaA. S.

Абузова Анастасия Сергеевна.

194100, Санкт-Петербург, Россия, ул. Литовская, д. 2

2, Litovskaya st., St. Petersburg, 194100

nnnaaa3@mail.ruЖарнаковаЮ. С.ZharnakovaJ. S.

197758, Санкт-Петербург, Песочный-2, ул. Ленинградская, д. 68

68, Leningradskaya st., Saint Petersburg, Pesochny-2, 197758

БиннатоваД. О.BinnatovaJ. O.

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

2, Litovskaya st., St. Petersburg, 194100

ИмянитовЕ. Н.ImyanitovE. N.

194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2; 197758, Санкт-Петербург, Песочный-2, ул. Ленинградская, д. 68

2, Litovskaya st., St. Petersburg, 194100; 68, Leningradskaya st., Saint Petersburg, Pesochny-2, 197758

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университетРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. ПетроваРоссияN.N. Petrov Institute of OncologyRussian FederationСанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Национальный медицинский исследовательский центр онкологии имени Н.Н. ПетроваРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical University; N.N. Petrov Institute of OncologyRussian Federation2025210820252462223Copyright © Абузова А.С., Жарнакова Ю.С., Биннатова Д.О., Имянитов Е.Н., 20252025Абузова А.С., Жарнакова Ю.С., Биннатова Д.О., Имянитов Е.Н.Abuzova A.S., Zharnakova J.S., Binnatova J.O., Imyanitov E.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3013

PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) – синдром избыточного роста ткани, ассоциированный с мутациями в гене PIK3CA. В связи с разработкой подходов к патогенетическому лечению ингибиторами PIK3-ассоциированного сигнального пути (сиролимус, алпелисиб, мирансертиб) возникла потребность в молекулярно-генетическом тестировании пациентов с подозрением на PROS. В клинике СПбГПМУ за 2018-2023 гг. наблюдалось 53 пациента с избыточным ростом тканей, затрагивающим верхние или нижние конечности. Больным проведено молекулярно-генетическое тестирование методами цифровой капельной ПЦР и таргетного высокопроизводительного секвенирования. Патогенные варианты PIK3CA выявлены в 17 случаях. При изолированной форме заболевания мутации выявлялись значительно реже по сравнению с синдромальной формой данной патологии (8 / 39 (21%) vs. 9 / 14 (64%), p = 0,006).

PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) is a tissue overgrowth syndrome associated with mutations in the PIK3CA gene. As approaches to pathogenetic treatment with PIK3-associated signaling pathway inhibitors (sirolimus, alpelisib, miransertib) are being developed, the demand for molecular genetic testing of patients with suspected PROS has arisen. 53 patients with tissue overgrowth affecting upper or lower extremities were observed in St.-Petersburg State Pediatric University Clinic in 2018-2023 yrs. Patients had molecular genetic testing using digital droplet PCR and targeted high-throughput sequencing. Pathogenic PIK3CA variants were identified in 17 cases. In the isolated form of the disease mutations were detected much more rarely in comparison with the syndromal form of this pathology (8 / 39 (21%) vs. 9 / 14 (64%), p = 0.006).

ген PIK3CAPROSизбыточный ростмутациитаргетная терапияPIK3CA genePROSovergrowthmutationtargeted therapyИсследование поддержано компанией «Новартис Фарма».The study was supported by Novartis Pharma.ReferencesMussa A., Carli D., Cardaropoli S., Ferrero G.B., Resta N. Lateralized and Segmental Overgrowth in Children. Cancers (Basel). 2021;13(24):6166. DOI: 10.3390/cancers13246166Mussa A., Carli D., Cardaropoli S., Ferrero G.B., Resta N. Lateralized and Segmental Overgrowth in Children. Cancers (Basel). 2021;13(24):6166. DOI: 10.3390/cancers13246166Venot Q., Blanc T., Rabia S.H., et al. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018;558(7711):540-546. DOI: 10.1038/s41586-018-0217-9Venot Q., Blanc T., Rabia S.H., et al. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018;558(7711):540-546. DOI: 10.1038/s41586-018-0217-9Kuentz P., St-Onge J., Duffourd Y., Courcet JB, Carmignac V, Jouan T. et al. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing. Genet Med. 2017;19(9):989-997. DOI: 10.1038/gim.2016.220Kuentz P., St-Onge J., Duffourd Y., Courcet JB, Carmignac V, Jouan T. et al. Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing. Genet Med. 2017;19(9):989-997. DOI: 10.1038/gim.2016.220

The authors declare that there are no conflicts of interest present.