Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 7 (2020) Клинический случай малосимптомного течения болезни Фабри в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Гуменюк, Ю. В. Черненков, А. Н. Андреева, Т. А. Илясова
"... Представлен случай малосимптомного течения болезни Фабри у девочки пубертатного возраста в виде ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Роль глоботриаозилсфингозина в диагностике болезни Фабри у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мазанова, А. А. Пушков, А. В. Пахомов, А. Ю. Асанов, К. В. Савостьянов
"... Болезнь Фабри (БФ), MIM 301500 - Х-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене GLA ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Cовременные представления о клинике, диагностике и терапии болезни Фабри Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мазанова, А. Ю. Асанов, М. И. Баканов, И. Ю. Чебеляев, К. В. Савостьянов
"... Обзор литературы посвящён болезни Фабри (БФ) - редкому наследственному заболеванию. В нем ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Крио-электронная микроскопия внеклеточных везикул плазмы крови при лизосомных болезнях накопления Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, А. Д. Изюмченко, Л. А. Гараева, А. В. Артынюк, В. А. Безруких, Е. Б. Пичкур, А. Л. Коневега, Т. А. Штам, С. Н. Пчелина
"... . В исследование были включены пациенты с ЛБН (пациенты с болезнями Гоше (БГ), Фабри (БФ), Ниманна-Пика (БНП ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Опыт ферментозаместительной терапии и ведения взрослых больных с лизосомными болезнями накопления в Якутии. Аннотация  похожие документы
Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Р. Н. Иванова, И. А. Николаева, П. И. Голикова, Д. Б. Кочкина, А. Н. Лугинова, С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, Н. Р. Максимова
"... лизосомными болезнями накопления: мукополисахаридозом 1 типа, мукополисахаридозом IVA типа, болезнью Фабри ..."
 
Том 21, № 3 (2022) Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев
"... (МПС), болезнью Ниманна-Пика, болезнью Фабри, болезнью Помпе, спинальной мышечной атрофией (СМА ..."
 
1 - 6 из 6 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)