Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.62-68

Полный текст:

Аннотация

Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико-диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология выявлена в 300 случаях (8,5%). Наибольший процент хромосомной патологии отмечен в группе беременных после прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетическом исследовании исключается носительство анеуплоидий и полиплоидий, аномалий структуры хромосом, однако микроструктурные перестройки хромосом часто остаются не выявленными. Только применение комплексного молекулярно-цитогенетического обследования позволяет исключить хромосомную патологию с максимальной вероятностью.

Об авторах

Ю. С. Яковлева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


С. Л. Вовк
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Н. Н. Суханова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Н. Б. Торхова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


А. Д. Черемных
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Для цитирования:


Яковлева Ю.С., Вовк С.Л., Суханова Н.Н., Торхова Н.Б., Черемных А.Д. Пренатальная цитогенетичекая диагностика хромосомных болезней в медико-генетическом центре (генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: опыт, итоги. Медицинская генетика. 2019;18(3):62-68. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.62-68

For citation:


Yakovleva Y.S., Vovk S.L., Sukhanova N.N., Torkhova N.B., Cheremnykh A.D. Prenatal cytogenetic diagnostics of chromosomic diseases in genetic clinic of Research institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center: our experience and results. Medical Genetics. 2019;18(3):62-68. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.62-68

Просмотров: 92


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)