Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Результаты работы кабинета консультативного приема генетика Медико-генетической консультации Астраханской области за период 2017-2019 гг | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. П. Николаева, С. В. Рипп, В. Н. Грященко | ||
| "... Представлены сводные данные по деятельности медико-генетической консультации Астраханской области ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... -генетической помощи больным с врожденными пороками развития (ВПР). Представлен алгоритм диспансерного ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Клинико-генетическая характеристика лейкодистрофий в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Голикова, A. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, В. М. Софронова, А. Е. Яковлева, Г. Д. Москвитин, Н. Р. Максимова | ||
| "... лейкодистрофий в Якутии. Материалом для исследования послужили данные из Регистра наследственной и врожденной ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Прогностическое значение генетического теста при диагностике наследственной тугоухости DFNB16 | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. А. Бандура, С. С. Чибисова, Е. Р. Цыганкова | ||
| "... Введение. Мутации в гене STRC – вторая основная причина врожденной двусторонней тугоухости легкой ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Новая мутация p.Glu48Gly в гене GJA8 в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациента со спорадической врожденной зонулярной катарактой | Аннотация похожие документы |
| И. М. Хидиятова, И. И. Хидиятова, М. Т. Азнабаев, А. С. Карунас, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы | Аннотация похожие документы |
| С. А. Гарифуллина, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы | Аннотация похожие документы |
| О. Б. Кондакова | ||
| "... Проанализирована клиническая картина у 196 пациентов с врожденными пороками развития (ВПР ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей | Аннотация похожие документы |
| Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... выявлены впервые. Результаты исследования расширяют понимание генетической структуры ожирения в российской ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко | ||
| "... инвалидизации в детском возрасте. Врожденная аниридия является тяжелым наследственным пороком развития ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Эпидемиология наследственных болезней в практике здравоохранения: эволюция от теории к технологиям и наоборот | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. П. Назаренко, М. С. Назаренко | ||
| "... В настоящее время наиболее сильное изменение в области эпидемиологии наследственных болезней ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... На основании архивных данных лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» по 11 российским ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. А. Лашин, А. В. Соловьев, Ф. М. Терютин, Н. Н. Сазонов, Э. К. Хуснутдинова, О. Л. Посух, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... collected during the 2010 total census, as well as their comparison with data on the frequency of hereditary ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... наследственные болезни (ОНБ). Суммарная частота врожденных пороков обязательного учета в республике выше частоты ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Генетический скрининг новорожденных г. Баку на наследственные гемоглобинопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ш. Бабаев, К. А. Алиева, Р. Ф. Мамедова | ||
| "... Наследственные гемоглобинопатии, входят в группу заболеваний крови, называемых гемолитическими ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Медико-генетическая служба в многопрофильной специализированной педиатрической клинике: персонализированный подход к генетической диагностике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. А. Абрамов | ||
| "... Введение. Профилактика наследственной и врожденной патологии является основной целью деятельности ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... молекулярно-генетической диагностики и медико-генетического консультирования наследственного папиллярного ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Современные молекулярно-генетические методы и подходы, применяемые в преконцепционном генетическом скрининге | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Насыхова, Л. А. Карпович, Н. М. Двойнова, Н. С. Осиновская, А. С. Глотов | ||
| "... высокого риска и профилактику рождения детей с генетическими заболеваниями в этих группах. В рамках ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Пренатальная диагностика наследственной патологии: прервать нельзя пролонгировать | Аннотация похожие документы |
| Т. И. Шанцева, Н. В. Зарецкая, Н. А. Каретникова, А. С. Большакова, Е. Шубина, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... Пренатальная диагностика с использованием молекулярно-генетических технологий выявляет ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев | ||
| "... Проведен анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований наследственных болезней ..." | ||
| Том 21, № 1 (2022) | Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Генетические изоляты - особый тип популяций, которые на протяжении многих веков держались ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Наследственный рак предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев | ||
| "... случаев РПЖ можно рассматривать как клинические проявления наследственных онкологических синдромов ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Цель: изучение влияния генетической структуры на значения груза и разнообразия изолированной ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Зольникова, В. В. Кадышев, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генетическая структура наследственных форм сахарного диабета в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| И. Р. Минниахметов, Я. Р. Дворяньчиков, Е. А. Сечко, Д. Н. Лаптев, С. М. Деунежева, Р. И. Хусаинова, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... числе неонатального сахарного диабета и MODY. Понимание молекулярного патогенеза наследственных форм ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова | ||
| "... гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком | Аннотация похожие документы |
| А. А. Степанова, В. В. Кадышев, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... . Текущее исследование направлено на оценку частоты RPE65-зависимых форм наследственной дегенерации сетчатки ..." | ||
| Том 24, № 3 (2025) | Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, А. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, С. С. Амелина, З. К. Гетоева, С. И. Куцев | ||
| "... Введение. Роль наследственной патологии (НП) в заболеваемости человека с каждым годом становится ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... -Черкесии и Северной Осетии-Алании и отягощенной наследственной патологией, из архива лаборатории ..." | ||
| Том 19, № 12 (2020) | Целесообразность применения экзомного секвенирования для диагностики наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Окунева, А. А. Козина, Н. В. Барышникова, А. Ю. Красненко, О. И. Климчук, И. Ф. Стеценко, Н. А. Плотников, Е. И. Суркова, В. В. Ильинский | ||
| "... Выявление генетической причины наследственного заболевания является необходимым этапом ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гребенщикова | ||
| "... Этические проблемы преконцепционного генетического тестирования долгое время ассоциировались ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Клинико-генетическая характеристика хронического панкреатита у пациентов моложе 20 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Литвинова, К. Ф. Хафизов, К. А. Никольская, Л. В. Винокурова, Е. А. Дубцова, А. Д. Мацвай, М. Г. Ипатова, А. И. Хавкин, Т. Ф. Мухина, Д. С. Бордин | ||
| "... работ по выявлению генетических причин панкреатита крайне мало. Еще меньше данных о влиянии генетических ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Представлен нозологический спектр моногенных наследственных болезней (МНБ) в трех районах ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова | ||
| "... Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Эпидемиологические, клинико-генетические характеристики пациентов с наследственной моторно-сенсорной нейропатией 1Х по данным регионального регистра | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Р. В. Магжанов, Р. Р. Еникеева, Д. Р. Сайфуллина, И. М. Хидиятова, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... В статье представлены обновленные данные по эпидемиологии, клинической и генетической ..." | ||
| Том 19, № 11 (2020) | Генетические факторы предрасположенности к наследственным формам тромбофилии у женщин с осложненным течением беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Ратникова, Т. П. Жукова, Е. С. Зайцева, Т. Г. Конева | ||
| "... В настоящее время огромное значение имеет оценка генетических факторов, приводящих к риску ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия - Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... Приведены результаты медико-генетического обследования населения трех районов Республики Северная ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской ..." | ||
| Том 16, № 7 (2017) | Medical genetics study of Cherkessk Karachai-Cherkess Republic | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, П. . Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) у карачаевцев, проживающих ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... Представлен анализ работы медико-генетической службы Бурятии по массовому скринингу новорожденных ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Маркова, Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, С. И. Куцев | ||
| "... . Разработана стратегия клинико-молекулярно-генетической диагностики наследственных системных скелетных ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения | Аннотация похожие документы |
| Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч | ||
| "... Своевременное направление пациента на медико-генетическое консультирование (МГК) по поводу ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Анализ брачной структуры при проведении репродуктивного генетического скрининга на носительство наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... Изучена брачная структура супружеских пар при проведении репродуктивного генетического скрининга ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... является их генетическая стабильность. Для индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) характерно ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Особенности генетической детерминации фолликулярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Штандель, В. В. Хазиев, М. Е. Сазонов | ||
| "... Комплексный анализ наследственной предрасположенности к фолликулярному раку щитовидной железы (ФРЩЖ ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (стратифицированного) подхода в молекулярно-генетической диагностике наследственных заболеваний по сравнению ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... в составе наследственных синдромов. Цель: оценить долю наследственной этиологии в группе детей с гипо ..." | ||
| Том 17, № 7 (2018) | ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения ..." | ||
| 1 - 50 из 301 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
