Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2014-11-15-29

Полный текст:

Аннотация

Оценено разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) у населения восьми районов Республики Татарстан (РТ). Численность обследованного населения составила 264 310 чел. Анализ проведен для всего населения районов и отдельно для представителей титульной нации (татары). Татарское население (209 265 чел.) представлено тремя основными этнографическими группами — казанские татары (Арский, Атнинский, Кукморский районы), мишари (Буинский, Дрожжановский) и тептяри (Актанышский, Муслюмовский и Мензелинский). Нозологический спектр наследственных болезней включал 256 заболеваний: 135 с аутосомно-доминантным типом наследования (АД), 97 с аутосомно-рецессивным (АР) и 24 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространённость МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по субпопуляциям. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 38 МНБ (211 больных). Проведено сравнение разнообразия МНБ с ранее полученными данными по генетико-эпидемиологическим исследованиям европейской части России: Кировской, Костромской, Тверской, Брянской, Ростовской областей, Краснодарского края и Республик Адыгеи, Башкортостана, Марий Эл, Удмуртии и Чувашии. 


Об авторах

Р. А. Зинченко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

 

  



В. А. Галкина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Е. Л. Дадали
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


О. В. Хлебникова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Л. К. Михайлова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова» МЗ РФ
Россия


В. В. Кадышев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


С. Г. Гаврилина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


А. Н. Петрин
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное учреждение Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врождёнными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения г.Москвы
Россия


Г. И. Ельчинова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


В. В. Стрельников
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Д. В. Залетаев
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Т. А. Васильева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Н. В. Петрова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Н. Е. Петрина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Е. Ю. Захарова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Л. А. Бессонова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Е. К. Гинтер
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр» Российской академии медицинских наук
Россия


Список литературы

1. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4, №8. — С. 371—377.

2. Васильева Т.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Татарстана. Сообщение 5. Популяционно-генетическое изучение этногеографических групп татар (анализ девяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома) // Медицинская генетика. — 2013. — Т. 12, №5. — С. 3—20.

3. Гинтер Е.К., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Вафина З.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологическое изучение моногенных наследственных болезней в Республике Татарстан: роль факторов популяционной динамики в дифференциации груза наследственной патологии в пяти районах // Генетика. — 2012. — Т. 48, №9. — С. 1105—1112.

4. Гинтер Е.К., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Бессонова Л.А., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VI. Отягощенность моногенной наследственной патологией в восьми районах // Медицинская генетика. — 2014. — Т. 13.

5. Ельчинова Г.И., Васильева Т.А., Эльканова Л.А., Ревазова Ю.А., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А. Обсуждение результатов популяционно-генетического изучения населения Республики Татарстан // Генетика. — 2014. — Т. 50, №5. — С. 619—624.

6. Ельчинова Г.И., Игумнов П.С., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Татарстана. Сообщение 3. Популяционно-генетическая характеристика // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №9. — С. 41—48.

7. Ельчинова Г.И., Васильева Т.А., Эльканова Л.А., Зинченко Р.А. Мишари: популяционно-генетическая характеристика // Электронное периодическое издание «Живые и биокосные системы». — 2013. — №3. (http://www.jbks.ru/assets/ files/content/2013/ issue3/article19.pdf)

8. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях // Медицинская генетика. — 2009. — Т. 8, №12. — С. 7—23.

9. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д. Гинтер Е.К. Разнообразие аутосомно-доминантных заболеваний в российских популяциях // Генетика. — 2001. — Т. 37, №3. — С. 373—385.

10. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гаврилина С.Г., Гинтер Е.К. Анализ разнообразия аутосомно-рецессивных заболеваний в российских популяциях // Генетика. — 2001. — Т. 37, №11. — C. 1536—1546.

11. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. — 2007. — Т. 43, №9. — С. 1246—1254.

12. Зинченко Р.А., Галкина В.А., Бессонова Л.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Петрин А.Н., Шаронова Е.И., Вафина З.И., Эльканова Л.А., Гаврилина С.Г., Болотов В.А., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Захарова Е.Ю., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. II. Разнообразие моногенной наследственной патологии в трех районах проживания казанских татар // Медицинская генетика. — 2012. — Т. 11, №9. — С. 31—40.

13. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. — М.: Наука, 1991. — 271 с.

14. Исхаков Д.М. Татары. Краткая этническая история. — Казань: Магариф, 2002. — 79 с.

15. Кириллов А.Г., Зинченко С.П., Абрукова А.В., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Наследственные болезни среди чувашей Республики Чувашия // Медицинская генетика. — 2007. — Т. 6, №1(55). — С. 19—27.

16. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е.К. Гинтера. — Майкоп, 1997. — 225 с.

17. Мухамедова Р. Г. Татары-мишари. Историко-этнографическое исследование. — Казань: Магариф, 2008. — 292 с.

18. Назаренко Л.П., Назаренко С.А., Кириллина В.И., Прокопьева Ю.Н. Генетико-экологическая оценка состояния здоровья жителей Якутии. — Якутск: С.К.Имидж, 2001. — 132 с.

19. Наследственные болезни в популяциях человека // Под ред. Е.К. Гинтера. — М.: Медицина, 2002. — 303 с.

20. Пузырев В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. — Томск: STT, 1999. — 255 с.

21. Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. — Томск: STT, 2000. — 187 с.

22. Хуснутдинова Э.К. Молекулярная этногенетика народов Волго-Уральского региона. — Уфа, Гилем, 1999. — 273 с.

23. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: A population study // Am. J. Num. Genet. — 1988. — Vol. 42. — P. 677—694.

24. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Updated: May, 2014.

25. Carter C.O. Monogenetic disorders // J. Med. Genet. — 1977. — Vol. 14. — P. 316—320.

26. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM, Updated: May, 2014

27. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. Available at http://www.orpha.net/, Updated: May, 2014.


Для цитирования:


Зинченко Р.А., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Гинтер Е.К. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ. Медицинская генетика. 2014;13(11):15-29. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2014-11-15-29

For citation:


Zinchenko R.A., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Kadishev V.V., Havrilina S.G., Petrin A.N., Elchinova G.I., Polyakov A.V., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Vasilyeva T.A., Petrova N.A., Zacharova E.U., Petrina N.E., Bessonova L.A., Ginter E.K. MEDICAL-GENETIC STUDY OF THE TATARSTAN REPUBLIC. VII. DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES IN EIGHT DISTRICTS. Medical Genetics. 2014;13(11):15-29. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2014-11-15-29

Просмотров: 218


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)