Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития
Аннотация
Обсуждаются возможности выявления редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи больным с врожденными пороками развития (ВПР). Представлен алгоритм диспансерного наблюдения пациентов с ВПР, представляющий собой схему взаимодействия специалистов учреждений здравоохранения с медико-генетической службой. Поднимаются вопросы своевременности медико-генетического консультирования, а также междисциплинарного взаимодействия специалистов.
Об авторах
Л. И. Минайчева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Россия
Россия
Л. П. Назаренко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»; ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Список литературы
1. Вельтищев Ю.Е., Новиков П.В. Роль наследственных факторов в патологии детского возраста // Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М.: Династия, 2007. - С. 25-34.
2. Громбах С.М. О критериях оценки состояния здоровья детей и подростков // Вестник АМН СССР. - 1981. - № 1. - С. 29-35.
3. Демикова Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. - М., 2005. - 43 с.
4. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. - М.: ООО «Пресс-Арт», 2011. - 236 с.
5. Демикова Н.С., Лапина А.С. Врожденные пороки развития в регионах Российской Федерации (итоги мониторинга за 2000-2010 гг.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 2. - С. 91-98.
6. ДемоскопWeekly (Электронная версия бюллетеня Население и общество). - 2014. - № 611-612. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://demoscope.ru/weekly/2014/0611/barom05.php
7. Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н. Региональные особенности младенческой смертности от врожденных пороков развития в Российской Федерации // Детская больница. - 2013. - № 1. - С. 10-13.
8. Информационный бюллетень ВОЗ № 370, октябрь, 2012. [Электронный документ]. - Режим доступа: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/ru/
9. Короленкова М.В. Оптимизация алгоритма реабилитации детей с расщелиной губы и неба с использованием компьютерных методов автоматизации и учета: Автореф. дисс. на соискание ученой степени к.м.н. - М., 2008. - 24 с.
10. Новиков П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Медицинская генетика. - 2008. - № 12. - С. 3-7.
11. Стародубов В.И., Суханова Л.П. Репродуктивные проблемы демографического развития России. - М.: ИД «Менеджер здравоохранения», 2012. - 320 с.
12. Филиппова Т.В. Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах // Вестник Российской АМН. - 2011. - № 9. - С. 76-82.
13. Черток Т.Я. Состояние здоровья и диспансеризация детей раннего возраста. - М.: Медицина, 1987. - 256 с.
14. Corsello G., Giuffrе M. Congenital malformations // Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. - 2012. - Vol. 25. - № 1. - P. 25-29.
15. Lin A.E., Rasmussen S.A., Scheuerle A., Stevenson R.E. Clinical Geneticists in Birth Defects Surveillance and Epidemiology Research Programs: Past, Present and Future Roles // Birth Defects Research (Part A): Clin. Mol. Teratol. - 2009. - Vol. 85. - Р. 69-75.
Для цитирования:
Минайчева Л.И., Назаренко Л.П. Выявление редкой наследственной патологии путем совершенствования медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития. Медицинская генетика. 2015;14(10):42-45. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-42-45
For citation:
Minaycheva L.I., Nazarenko L.P. Identification of rare hereditary diseases by improving health care for patients with congenital malformations. Medical Genetics. 2015;14(10):42-45. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-42-45
Просмотров: 246
Послать статью по эл. почте 