сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.36-38
Аннотация
Представлены результаты анализа эффективности использования методов массового параллельного секвенирования для диагностики наследственных артрогрипозов на основе сформированной выборки из 227 пациентов. Показано, что использование таргетной панели генов, полного экзома или генома позволяет уточнить диагноз у 69% пациентов с клиническими признаками артрогрипоза. Посчитаны доли отдельных нозологических групп наследственных артрогрипозов. Выявлено, что на долю нервномышечных артрогрипозов приходится 42% из всех диагностированных, из них 76% миогенной этиологии.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.
Об авторах
Е. А. Мельник
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Т. В. Маркова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
О. Е. Агранович
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера
Россия
Россия
196603, г. Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68
С. И. Трофимова
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера
Россия
Россия
196603, г. Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68
О. П. Рыжкова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Е. Л. Дадали
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Hall J.G., Kimber E., Dieterich K. Classification of arthrogryposis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):300-303.
2. Bamshad M., Van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91(Suppl 4):40-46.
3. Beecroft S.J., Lombard M., Mowat D. et al. Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era. J Med Genet. 2018;55(8):505-514.
4. Kiefer J., Hall J.G. Gene ontology analysis of arthrogryposis (multiple congenital contractures). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):310-326.
Рецензия
Для цитирования:
Мельник Е.А., Маркова Т.В., Агранович О.Е., Трофимова С.И., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л. Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами. Медицинская генетика. 2025;24(5):36-38. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.36-38
For citation:
Melnik E.A., Markova T.V., Agranovich O.E., Trofimova S.I., Ryzhkova O.P., Dadali E.L. Characteristics of a cohort of patients with hereditary arthrogryposis. Medical Genetics. 2025;24(5):36-38. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.05.36-38
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 