medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.05.36-38medgen-2973Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTХарактеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозамиCharacteristics of a cohort of patients with hereditary arthrogryposisМельникЕ. А.MelnikE. A.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

 1, Moskvorechye st., Moscow, 115522, Russian Federation 

evmel88@gmail.comМарковаТ. В.MarkovaT. V.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 

 1, Moskvorechye st., Moscow, 115522, Russian Federation 

АграновичО. Е.AgranovichO. E.

196603, г. Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68 

64-68, Parkovaya st., Pushkin, Saint Petersburg, 196603, Russian Federation

ТрофимоваС. И.TrofimovaS. I.

196603, г. Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, д. 64–68

64-68, Parkovaya st., Pushkin, Saint Petersburg, 196603, Russian Federation

РыжковаО. П.RyzhkovaO. P.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

 1, Moskvorechye st., Moscow, 115522, Russian Federation 

ДадалиЕ. Л.DadaliE. L.

115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1

 1, Moskvorechye st., Moscow, 115522, Russian Federation 

ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. ТурнераРоссияG.I. Turner National Medical Research Center for Сhildren’s Orthopedics and Trauma SurgeryRussian Federation2025300720252453638Copyright © Мельник Е.А., Маркова Т.В., Агранович О.Е., Трофимова С.И., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., 20252025Мельник Е.А., Маркова Т.В., Агранович О.Е., Трофимова С.И., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л.Melnik E.A., Markova T.V., Agranovich O.E., Trofimova S.I., Ryzhkova O.P., Dadali E.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2973

Представлены результаты анализа эффективности использования методов массового параллельного секвенирования для диагностики наследственных артрогрипозов на основе сформированной выборки из 227 пациентов. Показано, что использование таргетной панели генов, полного экзома или генома позволяет уточнить диагноз у 69% пациентов с клиническими признаками артрогрипоза. Посчитаны доли отдельных нозологических групп наследственных артрогрипозов. Выявлено, что на долю нервномышечных артрогрипозов приходится 42% из всех диагностированных, из них 76% миогенной этиологии.

The results of analyzing the efficiency of mass parallel sequencing methods for the diagnosis of hereditary arthrogryposis on the basis of a cohort of 227 patients are presented. It is shown that the use of a target gene panel, whole exome or genome sequencing allows to confirm the diagnosis in 69% of patients with clinical signs of arthrogryposis. The proportions of specific nosological groups of hereditary arthrogryposis were estimated. It was revealed that the neuromuscular arthrogryposis represents 42% of all diagnosed arthrogryposis, of which 76% are myogenic.

наследственные артрогрипозыконтрактурымассовое параллельное секвенированиеhereditary arthrogryposiscontracturesmassively parallel sequencingИсследование выполнено в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ для ФГБНУ МГНЦ.The study was carried out under the state assignment of the Ministry of Science and Higher Education for the Research Centre for Medical Genetics.ReferencesHall J.G., Kimber E., Dieterich K. Classification of arthrogryposis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):300-303.Hall J.G., Kimber E., Dieterich K. Classification of arthrogryposis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):300-303.Bamshad M., Van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91(Suppl 4):40-46.Bamshad M., Van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009;91(Suppl 4):40-46.Beecroft S.J., Lombard M., Mowat D. et al. Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era. J Med Genet. 2018;55(8):505-514.Beecroft S.J., Lombard M., Mowat D. et al. Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era. J Med Genet. 2018;55(8):505-514.Kiefer J., Hall J.G. Gene ontology analysis of arthrogryposis (multiple congenital contractures). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):310-326.Kiefer J., Hall J.G. Gene ontology analysis of arthrogryposis (multiple congenital contractures). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(3):310-326.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.