|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.23-27
Аннотация
Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, развитие которых обусловлено мутациями генов, ответственных за синтез белков внеклеточного матрикса или участвующих в морфогенезе соединительной ткани. Данная статья посвящена результатам поиска молекулярно-генетических причин редких наследственных заболеваний соединительной ткани - синдрома Элерса-Данло, несовершенного остеогенеза и остеопетроза. Диагностика этих заболеваний осложняется сходством симптомов и степенью выраженности клинических проявлений. Представленные результаты расширят представление о молекулярном патогенезе наследственных болезней соединительной ткани и позволяют оптимизировать диагностику данной группы заболеваний, тактику медико-генетического консультирования отягощенных семей и оказания им медицинской помощи.
Об авторах
Д. Д. Надыршина
Башкирский государственный университет
Россия
Россия
А. Р. Зарипова
Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Россия
А. В. Тюрин
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
В. Л. Ахметова
Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
Россия
Россия
Р. И. Хусаинова
Башкирский государственный университет; Институт биохимии и генетики - обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Van Dijk F., Sillence D. Osteogenesis imperfecta: Clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am. J. Med. Genet. Part A. 2014;164:1470-1481. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36545.
2. Zaripova A., Khusainova R. Modern classification and molecular-genetic aspects of osteogenesis imperfecta. Vavilov J. Genet. Breed. 2020;24:219-227. https://doi.org/10.18699/vj20.614.
3. Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2017;175:8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.
4. Stark Z., Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 20;4:5. doi: 10.1186/1750-1172-4-5.
5. http: /www.ncbi.nlm.nih.gov/RefSeq
6. https://oi.gene.le.ac.uk
7. https://eds.gene.le.ac.uk
8. http: /gnomad.broadinsitute.org
9. Bliznetz, E., Tverskaya, S., Zinchenko, R. et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect. Eur J Hum Genet. 2009; 17, 664-672. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.234
10. Lindahl K., Åström E., Rubin et al. Genetic epidemiology, prevalence, and genotype-phenotype correlations in the Swedish population with osteogenesisimperfecta. Eur. J. Hum. Genet. 2015; 23:1042-1050. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.81.
11. Symoens S., Syx D., Malfait F. et al.Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012;33:1485-1493. https://doi.org/10.1002/humu.22137.
Рецензия
Для цитирования:
Надыршина Д.Д., Зарипова А.Р., Тюрин А.В., Ахметова В.Л., Хусаинова Р.И. Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани. Медицинская генетика. 2022;21(10):23-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.23-27
For citation:
Nadyrshina D.D., Zaripova A.R., Tyrin A.V., Akhmetova V.L., Khusainova R.I. Molecular diagnosis of hereditary connective tissue diseases. Medical Genetics. 2022;21(10):23-27. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.10.23-27
Просмотров:
480
Послать статью по эл. почте 