Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация  похожие документы
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
"... Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Аннотация  похожие документы
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями в структуре и функциях соединительной ткани. В группе ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. Аннотация  похожие документы
Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов
"... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – группа частых наследственных заболеваний, встречающихся ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... вариабельности уровня экспрессии плацентарной ткани при физиологично протекающей беременности и ПЭ. ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, основное клиническое проявление которого ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани Аннотация  похожие документы
С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев
"... Введение. Скелетные мышцы являются одной из наиболее сложных тканей для трансфекции, в связи с чем ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... , модификаций гистонов, воздействия некодирующих РНК) обеспечивает своевременное и поэтапное развитие тканей ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова
"... недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ). Генотип *С*С локуса rs 6494629 является маркером ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... нарушений (дисплазий) соединительной ткани с распространенностью в популяции 2-3 случая на 10000 человек ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... в различных частях тела, в местах травмирования мышечной и соединительной ткани. За развитие ФОП ответственны ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Актуальность: Врожденные и наследственные болезни в значительной мере представлены хромосомной ..."
 
1 - 12 из 12 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)