Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 10 (2022) Молекулярная диагностика наследственных заболеваний соединительной ткани Аннотация  похожие документы
Д. Д. Надыршина, А. Р. Зарипова, А. В. Тюрин, В. Л. Ахметова, Р. И. Хусаинова
"... Наследственные нарушения соединительной ткани - это обширная группа генетически и клинически ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Полиморфизмы генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеры доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. О. Кириллова, А. Н. Журавлева, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, Н. В. Балинова, Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев
"... белков синтеза и деградации экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани, с развитием первичной ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Клинико-генетические параллели классификации и диагностики синдрома Элерса-Данло Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Д. Надыршина, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... о клинической вариабельности и молекулярно-генетических основах патогенеза редкого наследственного заболевания ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Новые варианты в генах компонентов соединительной ткани у пациента с аневризмой восходящего отдела аорты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Шипулина, И. А. Гончарова, А. А. Слепцов, Д. С. Панфилов, Е. В. Лелик, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... предрасположенность обусловлена вариантами в генах компонентов соединительной ткани, функционирования гладкомышечных ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Аннотация  похожие документы
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями в структуре и функциях соединительной ткани. В группе ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Генетическая архитектура несовершенного остеогенеза в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова, А. В. Тюрин, Н. А. Скрябин, Т. С. Короткая, Е. Ю. Захарова
"... гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Редкая форма семейной аневризмы аорты: клиническое наблюдение и особенности медико-генетического консультирования. Аннотация  похожие документы
Е. В. Заклязьминская, Л. Р. Дзик, М. С. Балашова, В. В. Аминов
"... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – группа частых наследственных заболеваний, встречающихся ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Исследование молекулярно-генетических основ остеоартрита у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани из Республики Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... из вероятных факторов риска развития ОА является недифференцированная дисплазия соединительной ткани (нДСТ ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр и частоты патогенных изменений у пациентов с несовершенным остеогенезом из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. Р. Зарипова, Д. Д. Надыршина, Р. И. Хусаинова
 
Том 24, № 9 (2025) Многофакторный анализ и генетико-морфологический метод прогнозирования вентральных грыж Аннотация  похожие документы
А. В. Цуканов, И. С. Иванов, О. Ю. Бушуева, Е. И. Горюшкин
"... 1) и два морфологических фактора изменения соединительной ткани. В последующем с помощью логистической ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Идентификация классического типа синдрома Элерса-Данло Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, К. Э. Ахиярова, Р. И. Хусаинова
"... Введение. Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет собой наследственное заболевание соединительной ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Эволюционно-генетический анализ роли регуляторных участков гена NDRG1 в формировании структуры наследственной предрасположенности к преэклампсии в популяциях различного этнического происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... вариабельности уровня экспрессии плацентарной ткани при физиологично протекающей беременности и ПЭ. ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Экспериментальные подходы к изучению влияния вариантов нуклеотидной последовательности на прохождение сплайсинга в генах с низкой экспрессией в клинически доступных тканях Аннотация  похожие документы
Т. Д. Лукина, П. А. Спарбер
"... матричной РНК (пре-мРНК), являются одной из установленных причин развития широкого спектра наследственных ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Поиск генов, ассоциированных с синдромом Элерса-Данло гипермобильного типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Серебрякова, Т. И. Кадурина, Л. Р. Лонишин, Л. Н. Аббакумова, Ю. А. Барбитов, Д. Е. Полев, О. С. Глотов, А. С. Глотов
"... соединительной ткани с неуточнённой этиологией. ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... Интракраниальная аневризма - заболевание соединительной ткани многофакторной природы, приводящее ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Клинический случай нового варианта в гене COL1A1 в семье с несовершенным остеогенезом I типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Зарубин, В. В. Петрова, А. А. Агафонова, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Чеканов, Н. А. Скрябин
"... соединительной ткани, преимущественно характеризующееся хрупкостью костей. Мы описываем семейный случай ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Поиск мутаций в гене интерферон-индуцированного трансмембранного белка 5 (IFITM5) у больных несовершенным остеогенезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Зарипова, Л. Р. Нургалиева, А. В. Тюрин, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, основное клиническое проявление которого ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Исследование тройных комплексов ДНК/ПЭИ с анионным пептидным покрытием как средств доставки генетических конструкций в мышечные ткани Аннотация  похожие документы
С. В. Штыкалова, А. А. Егорова, М. И. Ярмолинская, А. В. Киселев
"... Введение. Скелетные мышцы являются одной из наиболее сложных тканей для трансфекции, в связи с чем ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Сравнительная клиническая характеристика нового рецессивного заболевания мукополисахаридоз-плюс в якутской и турецкой популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Новгородова, Н. Р. Максимова
"... МПС - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ ассоциаций полиморфных вариантов rs2289263 и rs6494629 гена SMAD3 с интракраниальными аневризмами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Султанова, Р. И. Хусаинова, Е. Р. Лебедева, А. В. Бусыгина, Э. К. Хуснутдинова
"... недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ). Генотип *С*С локуса rs 6494629 является маркером ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Клиническое наблюдение гомозиготной формы семейной гиперхолестеринемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ф. Меситская, М. С. Балашова, Н. А. Жученко, А. Е. Потапкина
"... дисплазии соединительной ткани (переразгибание локтевых и коленных суставов), наличием ксантом на локтях ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... , модификаций гистонов, воздействия некодирующих РНК) обеспечивает своевременное и поэтапное развитие тканей ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... нарушений (дисплазий) соединительной ткани с распространенностью в популяции 2-3 случая на 10000 человек ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, А. Н. Логинова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... в различных частях тела, в местах травмирования мышечной и соединительной ткани. За развитие ФОП ответственны ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Актуальность: Врожденные и наследственные болезни в значительной мере представлены хромосомной ..."
 
Том 25, № 3 (2026) Генетическая архитектура хронического пародонтита: современный взгляд на проблему Аннотация  похожие документы
И. И. Зайдуллин, А. Б. Бакиров, Р. Р. Галимова, А. И. Борисова
"... воспалительного генеза. Согласно данным близнецовых исследований, вклад наследственных факторов в вариабельность ..."
 
1 - 26 из 26 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)