Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... моносомия 13. Методом FISH-анализа установлено, что доля лимфоцитов и фибробластов с моносомией по хромосоме ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 | Аннотация похожие документы |
| М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай молекулярно-цитогенетической диагностики комплексной хромосомной перестройки ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко | ||
| "... пациентов с аномальным и нормальным фенотипом. Методы. Стандартное цитогенетическое исследование ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... Х у пациентки с задержкой психомоторного и полового развития. Проведены стандартное цитогенетическое ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом | Аннотация похожие документы |
| А. Ю. Меглей, Н. Ю. Кузина, Н. Б. Курякова, Н. В Шилова | ||
| "... Представлена молекулярно-цитогенетическая характеристика возникшей de novo дериватной Х хромосомы ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... затрудняет постановку клинического диагноза. Использование стандартного цитогенетического анализа далеко ..." | ||
| Том 18, № 5 (2019) | Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кузнецова, Н. В. Шилова, М. Г. Творогова, Т. В. Харченко, И. Н. Лебедев, В. Г. Антоненко | ||
| "... цитогенетических исследований подготовлены рабочей группой Российского общества медицинских генетиков. Их основой ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8р | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Разработка и апробация нового метода получения локус-специфичных ДНК-зондов для диагностики хромосомных аберраций | Аннотация похожие документы |
| М. А. Жилкина, А. С. Зуев, Т. С. Бабай, А. А. Подус, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Д. Г. Шевцов, В. В. Деменева, С. А. Васильев | ||
| "... -цитогенетической диагностики в Российской Федерации. Цель. Разработка отечественной панели ДНК-зондов для ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... современных молекулярно-цитогенетических методов. Использование разнообразных технологий FISH иногда является ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... в цитогенетической практике, требующим разработки уникального подхода с использованием современных молекулярно ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики при обследовании пациентов с кольцевой хромосомой | Аннотация похожие документы |
| А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... микрочиповое исследование (aCGH), ПЦР в реальном времени и флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH). ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... встречается при цитогенетической диагностике. В некоторых случаях плечи могут быть увеличены ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков | ||
| "... и структурными хромосомными перестройками. Цитогеномный анализ культивированных лимфоцитов и фибробластов кожи ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Частота потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах экстраэмбриональной мезодермы спонтанных абортусов с анеуплоидией и триплоидией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Васильев, А. С. Уразова, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, А. В. Агаб, Д. И. Жигалина, И. Н. Лебедев | ||
| "... числовых хромосомных нарушений на частоту потерь хромосомных фрагментов и целых хромосом в фибробластах ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... Международная цитогенетическая номенклатура была и остается единым универсальным языком для ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... экспрессии транскрипционных факторов (KLF4, OCT4, SOX2 и с-MYC человека) из фибробластов кожи. У пациентов ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и их сравнение с результатом ПГТ-А. При ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... дериватных хромосом 8. Методы: стандартное цитогенетическое исследование, M-FISH, MCB8, FISH с локус ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Шилова, Ж. Г. Маркова, В. Б. Табаков | ||
| "... аномалиями. Проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование клеток двух тканей семи ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... цитогенетическое исследование проводили на лимфоцитах периферической крови. Флуоресцентную in situ гибридизацию ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... В статье обсуждается роль молекулярно-цитогенетических методов в контексте цитогеномной ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлено два случая молекулярно-цитогенетической диагностики мозаичного кариотипа ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... инсерцией у пациента с неонатальными судорогами. Стандартное цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... и рецидивов. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) идентификация хромосомных аномалий ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко | ||
| "... хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... -цитогенетические методы. Ряд молекулярно-генетических методов, основанных на использовании ПЦР, имеют разрешающую ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... -цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование. Результаты. При ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... кариотипа допустимо применение таргетных методов анализа (FISH, количественная ПЦР), однако спектр ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... FISH-методом скрытой инверсии в хромосоме 8 матери пациента с задержкой развития, гипотонией, черепно ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... in situ (FISH) и сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH) (73, 29, 3 и 3 образца ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... стандартном цитогенетическом исследовании определены две реципрокные транслокации между хромосомами ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2 | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... кордоцентеза. Молекулярно-цитогенетический анализ ДНК, выделенной из лимфоцитов пуповинной крови плода ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... инактивации Х-хромосомы. Благодаря развитию молекулярно-цитогенетических и генетических методов в настоящее ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... цитогенетическое, молекулярно-цитогенетическое (FISH), молекулярно-генетическое и комплексное сперматологическое ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Криптические гетероплоидии в культивированных лейомиомах матки с аномальным кариотипом | Аннотация похожие документы |
| А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, М. И. Ярмолинская, А. А. Пендина | ||
| "... Актуальность. Цитогенетические исследования выявляют хромосомные аномалии примерно в 40% лейомиом ..." | ||
| 1 - 37 из 37 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
