Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 3 (2019) | Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев | ||
| "... частоту и спектр хромосомных нарушений в бластоцистах человека. Цель: Анализ частоты и спектра числовых ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко | ||
| "... признак других заболеваний и состояний у новорожденного, в том числе структурных хромосомных аномалий. Это ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОГНОЗИРОВАНИЯ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПОСЛЕ ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов | ||
| "... проведено 7 процедур инвазивной диагностики плода, выявлено 3 случая хромосомной патологии (ХП); 1 ребенок ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов | ||
| "... Представлен случай сочетанной хромосомной патологии - частичной трисомии по субтеломерному участку ..." | ||
| Том 25, № 6 (2026) | Высокий риск трисомии 16 по результатам неинвазивного пренатального теста как маркер осложненного течения беременности | Аннотация похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. М. Галактионова, А. А. Потапов, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, Е. С. Кузнецова, М. С. Беленикин, В. А. Гнетецкая, И. С. Власов, А. С. Оленев | ||
| "... осложненного течения беременности. В настоящее время для скрининга хромосомных аномалий (ХА) у плода широко ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко | ||
| "... Введение. Конституциональная трисомия по хромосоме 8 – редкая хромосомная аномалия, точная частота ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Анализ показателя риска трисомии 21 при раннем пренатальном скрининге | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Зайцева, Т. П. Жукова, С. Ю. Ратникова, И. Л. Артемичева | ||
| "... на учет до 14 недель гестации, выявлено 157 случаев хромосомной патологии и 126 случаев врожденных пороков ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... внутриутробно погибших зародышей нарушения хромосомного набора обнаружены в 418/1239 образцах (34%). Наиболее ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова | ||
| "... Популяционная частота редких хромосомных аномалий (ХА) до сих пор достоверно не определена ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| М. И. Штаут, О. А. Соловова, Н. В. Шилова, В. Б. Черных | ||
| "... to various syndromic gonosomal abnormalities (Turner syndrome, trisomy X, and polysomy X, etc.), while ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, В. Б. Черных, Л. Ф. Курило | ||
| "... Трисомия по хромосоме 21 или синдром Дауна (СД) является одной из наиболее частых хромосомных ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Вашукова, О. А. Тарасенко, П. Ю. Козюлина, А. В. Моршнева, А. Р. Мальцева, А. С. Глотов | ||
| "... риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... возникающих хромосомных аберраций может зависеть от особенностей протоколов культивирования клеток, принятых ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... Для анализа хромосомного набора у абортированного эмбриона при невынашивании беременности ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисомия по хромосоме 21 – 9,7%. Доля ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
| "... Представлен случай редкой хромосомной патологии - инвертированной дупликации/делеции длинного плеча ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Современный пренатальный скрининг на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии в Российской Федерации. Результаты Аудита-2017 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Филиппов, Е. Н. Андреева, П. А. Голошубов, Е. А. Калашникова, Н. О. Одегова, Л. А. Жученко | ||
| "... Приоритетным направлением в профилактике врожденных пороков и хромосомных аномалий у детей ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... , спектрального кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа. Результаты. Аномалии кариотипа были ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... фенотип и фертильность, но повышенный риск как спонтанных абортов (СА), так и рождения детей с хромосомным ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Анализ аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности (Ярославский областной перинатальный центр) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тихомирова, А. Г. Диунов, Д. Л. Гурьев, С. Ю. Нестулей | ||
| "... хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Оценка эффективности полногеномного секвенирования для кариотипирования клеток спонтанных абортусов с отсутствием пролиферативной активности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Зуев, М. Б. Канканам Патиранаге, Е. А. Фонова, Д. Г. Шевцов, Т. С. Бабай, Т. В. Никитина, Д. А. Федотов, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... Введение. Определение хромосомного дисбаланса имеет важное клиническое и биологическое значение ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Идентификация хромосомных аномалий на субмикроскопическом уровне и установление их роли в этиологии ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при привычном невынашивании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. Н. Суханова, Д. И. Жигалина, Л. И. Минайчева, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Целью работы явилось установление вклада хромосомных аномалий эмбриона в этиопатогенез первичного ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... (n=3), сбалансированные аномалии аутосом (n=9). По результатам FISH-анализа у пациентов c анеуплоидией по половым ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер | ||
| "... хромосомной патологии плода по результатам НИПТ был определен в 144 наблюдениях, в том числе в 89 по трисомии ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, В. Г. Артюхова, А. В. Светлаков, И. Н. Лебедев | ||
| "... числовых хромосомных нарушений в преимплантационном периоде развития человека. Кроме того, такой анализ ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина | ||
| "... Введение. Спонтанные хромосомные аберрации в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... , затрагивающая до 5% супружеских пар в популяции. Средняя частота хромосомных аномалий у спонтанных абортусов ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... и рецидивов. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) идентификация хромосомных аномалий ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... хромосомной нестабильности (signatures of chromosomal instability, CIN). Амплификации, делеции, частичные ..." | ||
| 1 - 30 из 30 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
