Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 7 (2021) | Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова | ||
| "... Популяционная частота редких хромосомных аномалий (ХА) до сих пор достоверно не определена ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... Разработка генетических технологий диагностики редких этноспецифических заболеваний имеет особую ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
| "... Введение. Внимание к редким заболеваниям все больше возрастает, особенно в последнее десятилетие ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг - возможности и перспективы полногеномного подхода | Аннотация похожие документы |
| Е. . Шубина, И. Ю. Барков, А. Ю. Гольцов, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, О. К. Ступко, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... г. и в настоящее время широко применяется, как и в мире, так и в России. Проанализирована встречаемость «редких ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... Проведен анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Популяционная геномика народов России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Степанов | ||
| "... Популяционная геномика человека является мощным современным подходом в популяционной генетике ..." | ||
| Том 16, № 4 (2017) | К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых ..." | ||
| Том 18, № 4 (2019) | Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, Л. К. Михайлова, Е. К. Гинтер | ||
| "... ). На основании корреляций между грузом НБ и основными популяционно-генетическими характеристиками ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... варианты с низкой популяционной частотой. Материалы и методы. Исследование проведено на материале ДНК ..." | ||
| Том 14, № 1 (2015) | ОПИСАТЕЛЬНАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ АТРЕЗИИ ПИЩЕВОДА (ПО ДАННЫМ МОНИТОРИНГА ВПР) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, Ю. В. Выдрыч, М. А. Подольная, А. С. Лапина, А. Ю. Асанов | ||
| "... Представлены результаты эпидемиологического исследования редкого врождённого порока развития ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... . Население РСО-А отличается особым спектром ОНБ, вызванных редкими генетическими мутациями, некоторые ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Городилова, В. М. Кенис, Е. В. Мельченко, О. A. Щагина, М. Д. Орлова, О. П. Рыжкова, И. П. Никишина, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... являются МЭД 4 типа – 64,6% и МЭД 1 типа – 20,2%. Доля редких МЭД 2, 3, 5 типов составила 15,2%. Обнаружено ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Дефекты нервной трубки. Результаты многолетнего эпидемиологического наблюдения в регионах РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Ю. Асанов | ||
| "... до 19,99 на 10000 рождений. В группе ДНТ самым частым пороком являются спинномозговые грыжи, к редким ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Диагностика соматических мутаций в опухоли с использованием технологии секвенирования следующего поколения у пациентов с колоректальным раком и раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Жусина, Е. В. Аксенова, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... Цель исследования - оценить распространённость редких мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Изменчивость митохондриального генома при сахарном диабете 1 типа | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Тарасенко, Н. П. Бабушкина, Т. В. Саприна, М. В. Голубенко | ||
| "... ) и популяционной выборке жителей г. Томска (424 человека). Полиморфизм мтДНК изучали путём секвенирования ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности муколипидоза IIIа типа у больных из Республики Тыва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Л. П. Назаренко, Т. М. Букина, И. С. Данцев, А. Р. Забродина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 14, № 12 (2015) | Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. Х. Макаов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. Н. Петрин, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... и распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по этносам ..." | ||
| Том 24, № 2 (2025) | Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова | ||
| "... к выявлению и характеристике редких и распространенных генетических вариантов, ассоциированных с этим ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Полиморфизм генов системы детоксикации ксенобиотиков в популяциях русских и бурят | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Беляева, Т. А. Баирова, О. А. Ершова, А. Ю. Самбялова, А. И. Парамонов, Н. А. Курашова, Б. Г. Дашиев, С. И. Колесников, Л. И. Колесникова | ||
| "... 1, GSTT1 не выявил статистически значимых различий между сравниваемыми популяционными выборками. Частота ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологии в трех районах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, М. Ю. Джаджиева, В. А. Галкина, А. В. Перепелов, Л. К. Михайлова, И. С. Тебиева, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко | ||
| "... -рецессивным (АР) и 14 с Х-сцепленным (Х-сц.). Определены распространенность заболеваний, частые и редкие ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Анализ полиморфизма rs113488022 гена BRAF у женщин из Республики Башкортостан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Андреева, Э. Т. Аминова, Я. В. Валова, А. Р. Романова, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, Ю. В. Бабушкин, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева | ||
| "... . Отсутствие носителей редкого аллеля rs113488022/BRAF может объясняться низкой распространенностью этого ..." | ||
| Том 13, № 11 (2014) | МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИЗУЧЕНИЕ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН. VII. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ВОСЬМИ РАЙОНАХ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, В. В. Кадышев, С. Г. Гаврилина, А. Н. Петрин, Г. И. Ельчинова, А. В. Поляков, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Т. А. Васильева, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Е. Ю. Захарова, Л. А. Бессонова, Е. К. Гинтер | ||
| "... МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по субпопуляциям ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... каждая нозология сама по себе является довольно редким заболеванием, общая распространенность ЛБН ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. Н. Путинцев | ||
| "... . Заключение. МВПР представляют собой важную подгруппу редких заболеваний, включенных в системы мониторинга ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Новая нонсенс-замена в гене CHD7 у пациента с синдромом CHARGE в Якутии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Кларов, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. В. Лугинов, П. М. Котляров, Н. А. Барашков | ||
| "... Синдром CHARGE – редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутационными повреждениями ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов | Аннотация похожие документы |
| П. В. Баранова, М. В. Васильева, Н. В. Бакин, Н. В. Морякова, Х. Ф. Аксянова, А. Н. Колчина, Т. А. Астахова, Т. А. Баирова, Г. В. Буянова, А. И. Побединская, З. И. Вафина, А. И. Гамзатова, М. В. Горда, Т. Т. Дмитриева, Е. Р. Еремина, Т. Н. Кекеева, В. С. Лобанова, Л. Н. Колбасин, С. И. Папанов, Ю. Ю. Коталевская, К. З. Ревазян, Д. В. Светличная, А. А. Котова, Е. М. Кочегурова, Э. Л. Кубекова, И. А. Кузьмичева, С. А. Матулевич, И. А. Дземина, Т. В. Мельникова, М. А. Новик, О. С. Омзар, А. О. Дулуш, О. П. Павельева, И. В. Потапова, Д. Х. Сайдаева, Е. А. Серебрякова, Е. С. Федчук, Я. Д. Назаренко, С. Н. Пчелина, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Метилмалоновая ацидурия (ММА) и пропионовая ацидурия (ПА) – редкие аутосомно-рецессивные нарушения ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... Диффузный лейомиоматоз – редкое заболевание, которое в большинстве случаев ассоциируется ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Меркурьева, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, В. М. Кенис, Ю. В. Буклемишев, Е. Ю. Захарова, Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова | ||
| "... доли и специфические клинико-рентгенологические признаки редких генетических вариантов НО (V, VI, VIII ..." | ||
| Том 23, № 8 (2024) | Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, П. А. Васильев, В. Ю. Табаков, Г. Н. Матющенко | ||
| "... Введение. Конституциональная трисомия по хромосоме 8 – редкая хромосомная аномалия, точная частота ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова | ||
| "... %) пациентов с клиническим диагнозом СМ выявлено 10 редких вариантов нуклеотидной последовательности гена FBN ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Гусина, А. В. Зиновик, А. С. Сталыбко, В. Д. Кулак, И. Н. Мотюк, Ю. Н. Рушкевич, Е. В. Мальгина, Л. В. Мальчук, Н. Б. Гусина | ||
| "... ) – редкое наследственное заболевание из группы дефектов митохондриального β–окисления жирных кислот ..." | ||
| 1 - 32 из 32 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
