Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы

Введение. В системе эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития (ВПР) множественные ВПР (МВПР) считаются более чувствительными индикаторами негативного влияния окружающей среды и выявления тератогенов по сравнению с изолированными пороками развития. Это обуславливает необходимость изучения эпидемиологии этой группы пороков. Цель исследования – оценка частоты и динамики МВПР в регионах РФ за период с 2011 по 2020 гг., а также анализ структуры МВПР и оценка факторов риска.

Методы. Представлены данные эпидемиологического мониторинга ВПР 23 региональных регистров РФ за период с 2011 по 2020 гг. Общее число зарегистрированных случаев ВПР составило 116705, число МВПР – 8637. Общее число рождений составило 4379889. Частоты рассчитывались на 10000 рождений.

Результаты. Обшая частота МВПР составила 19,72 на 10000 рождений. Отмечаются межрегиональные колебания частоты группы МВПР. За 10 лет наблюдений отмечается увеличение частоты МВПР с 17,67 до 22,77 на 10000. Доля индуцированных прерываний беремености значимо выше в группе МВПР по сравнению с изолированными ВПР (39,2% и 18% соответственно). Новорожденные с МВПР чаще рождаются с низкой массой тела, с небольшим преобладанием мужского пола (1,5М:1Ж). В структуре пороков развития чаще всего встречаются ВПР сердечно-сосудистой, костно-мышечной и нервной систем.

Заключение. МВПР представляют собой важную подгруппу редких заболеваний, включенных в системы мониторинга пороков развития. Создание стандартизированной базы данных по МВПР позволит осуществить анализ динамики частот этой группы пороков развития в разных регионах РФ и эффективно решать задачи мониторинга ВПР по выявлению тератогенных факторов.

1. Martínez-Frías M.L. Approaches to the analysis of infants with multiple congenital anomalies. Am J of Medical Genetics. 2001; 101: 33-35.

2. Calzolari E., Barisic I., Loane M. et al. Epidemiology of Multiple Congenital Anomalies in Europe: A EUROCAT Population-Based Registry StudyBirth Defects Research (Part A). 2014; 100: 270–276.

3. Czeizel A., Kovács M., Kiss P., Méhes K. et al. A nationwide evaluation of multiple congenital abnormalities in Hungary. Genet Epidemiol. 1988; 5(3): 183-202. doi: 10.1002/gepi.1370050305.

4. Martínez-Frías M. L., Salvador J. Epidemiological Aspects of Prenatal Exposure to High Doses of Vitamin A in Spain European Journal of Epidemiology. 1990, 6, No. 2 (Jun.,); 118-123.

5. Toxværd M.E., Garne E. Epidemiology of Multiple Congenital Anomalies Before and After Implementation of a Nationwide Prenatal Screening Program in Denmark. Front. Pediatr. 2021; 9: 614864. doi: 10.3389/fped.2021.614864.

6. Garne E., Dolk H., Loane M., Wellesley D. et al. Paper 5: Surveillance of Multiple Congenital Anomalies: Implementation of a Computer Algorithm in European Registers for Classification of Cases. Birth Defects Research (Part A). 201; 91: S44-S50.

7. Puhó E.H, Czeizel A.E, Acs N., Bánhidy F. Birth outcomes of cases with unclassified multiple congenital abnormalities and pregnancy complications in their mothers depending on the number of component defects. Congenit Anom (Kyoto). 2008 Sep;48(3):126-136. doi: 10.1111/j.1741-4520.2008.00192.x.