Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 7 (2020) Популяционная геномика народов России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов
"... Популяционная геномика человека является мощным современным подходом в популяционной генетике ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... компонента по геномным данным и частот гаплогрупп N1a1a и N1a2b в популяциях удмуртов, бесермян и коми ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... Анализ геномных данных (~ 907 750 аутосомных SNP) позволил оценить уровень инбридинга на основе ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Генетическая дифференциация популяций Дагестана: анализ по X-STR маркерам, используемым в ДНК-идентификации Аннотация  похожие документы
К. В. Вагайцева, И. А. Волкова, А. В. Бочарова, О. Д. Рузавина, О. М. Буренкова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов
"... In a brief report, the results of an analysis of genetic differentiation among five populations ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, О. Ю. Васильева, Е. А. Фонова, М. В. Kankanam Pathiranage, А. Ю. Самбялова, Е. Е. Храмова, Л. В. Рычкова, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... is to determine the impact of genetic and epigenetic factors underlying the clinical phenotype of CPP ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Роль геномики в прогнозировании нейропсихических расстройств Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Миннигалиев, З. А. Хамадуллина, С. А. Ширинян, А. А. Бакиева, Э. И. Исламова, Е. К. Махортых, Г. А. Гаязова, К. И. Сагындыкова, П. М. Кукасова, Ю. О. Уморина, Д. А. Чадаева, Е. В. Тишкина
"... отметить, что оптимальный отбор генетических вариантов и других геномных маркеров, а также агрегирование ..."
 
Том 22, № 2 (2023) Сигналы направленного отбора в популяциях коренного населения Средней Азии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, В. А. Степанов
"...    Популяции коренных этносов Средней Азии представляют значительный интерес для популяционной ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова
"... геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Лапаева
"... геномного редактирования зародышевой линии и запрета на патентование способов такого редактирования ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Монгольский генетический компонент в генофонде коренных народов Сибири, Средней Азии и Восточной Европы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Хитринская, В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... haplogroups shows that the introduction of this genetic component was associated with time-varying migration ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Республики Карачаево-Черкесия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х-М. Макаов, Р. А. Биканов, В. В. Кадышев, А. Н. Петрин, А. В. Марахонов, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Подсчитан ряд популяционно-генетических характеристик с использованием небиологических источников ..."
 
Том 21, № 6 (2022) Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана Аннотация  похожие документы
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси
"... at the possibilities of solving a number of problems of historical and genetic research, namely, the ratio of ethnicity ..."
 
Том 19, № 9 (2020) Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... -генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
"... The results of clinical and molecular genetic study of the patient with psychomotor delay ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова
"... популяционные различия в его частоте с уменьшением градиента распространения с Севера на Юг и с Запада на Восток ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская
"... tool in healthy individuals. The study for suspected genetic disease in the family or testing a healthy ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Тюркский генетический компонент в генофонде коренных народов Дагестана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, А. А. Зарубин, И. Ю. Хитринская, М. О. Раджабов, С. С. Литвинов, М. А. Джаубермезов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... The contribution of Turkic genetic component to the gene pool of various ethnic groups of Dagestan ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Южные алтайцы: различия в структуре генофонда теленгитов и алтай-кижи по данным X-STR маркеров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, Л. В. Валихова, Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, А. В. Бочарова, И. А. Волкова, В. А. Степанов
"... The brief report presents the results of the analysis of genetic diversity and the structure ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... геномный дисбаланс, сбалансированный кариотип был выявлен в 21 образце (48 %). В трех случаях ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. Аннотация  похожие документы
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
"... Цель исследования: изучить популяционные особенности полиморфизмов генов иммунного ответа IFNG ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Introduction: Copy number variation is regarded as one of the leading genetic causes ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Балинова, A. В. Марахонов, Г. И. Ельчинова, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына
"... ; 0,69). Такие корреляции свидетельствуют о применимости антропометрических данных в популяционных ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова
"... unit and research and counseling department of the Research Centre for Medical Genetics in 2006, 2007 ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Изучение популяционно-генетической структуры североосетинских кумыков проводится в рамках генетико ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Заяева, Е. Н. Андреева, Н. С. Демикова
"... Популяционная частота редких хромосомных аномалий (ХА) до сих пор достоверно не определена ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев
"... с изучением их эволюционной и популяционной истории, происхождения и миграций. В обзоре мы рассматриваем ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Генетическое разнообразие и идентификационная информативность 43 аутосомных STR-маркеров в популяциях аварцев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, Н. А. Колесников, М. Д. Скалин, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, В. А. Степанов
"... nationality, when choosing reference data during genetic examination in the populations of Dagestan. ..."
 
Том 23, № 6 (2024) Популяционная структура населения Северной Осетии-Алании Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, И. С. Тебиева, Ю. А. Ревазова, Т. В. Васильева, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Н. В. Балинова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... В работе обобщены результаты описания популяционно-генетических характеристик населения Северной ..."
 
Том 22, № 3 (2023) Социологический опрос об отношении населения Республики Саха (Якутия) к генетическому скринингу на частые наследственные болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова, А. Н. Слепцов, А. А. Максимова, Р. Н. Иванова, Л. Р. Жожиков, А. Е. Яковлева, И. А. Николаева, Н. Р. Максимова
"... for healthcare. The purpose of the work: to increase the efficiency of genetic screening of the population ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова
"... хромосомных, моногенных заболеваний и болезней геномного импринтинга, диагностированных у пациентов с ЗПР или ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... высокопроизводительного секвенирования, а также обсуждение наиболее ярких примеров применения геномных технологий ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, А. Х. Макаов, Р. А. Биканов, А. В. Марахонов, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Е. К. Гинтер, Р. А. Зинченко
"... Рассмотрены популяционно-генетические характеристики Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Введение. Изонимный метод представляет собой эффективный инструмент популяционно-генетического ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... геномного дисбаланса у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией. ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... (детоксикации) ксенобиотиков (ГФБК) GSTM1 и GSTТ1, определена геномная доза активных рибосомных генов (АкРГ ..."
 
Том 22, № 11 (2023) Ассоциация аллельных вариантов гена STOX1 с преэклампсией в популяционных выборках России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, А. А. Бабовская, М. М. Гавриленко, В. А. Степанов
"... . Обнаруженные нами ассоциации генотипов локуса STOX1 с ПЭ характеризуются популяционной специфичностью ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... методом сравнительной геномной гибридизации. ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... Introduction. One of the genetic causes of intellectual disabilities (ID) is copy number variation ..."
 
Том 12, № 3 (2013) «ТЕРРИТОРИАЛЬНЫЙ» ПОДХОД К ОТБОРУ ФАМИЛИЙ ПРИ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ИССЛЕДОВАНИИ НАСЕЛЕНИЯ ЮГА ЦЕНТРАЛЬНОЙ РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Сорокина, Е. Н. Крикун, М. И. Чурносов
"... популяционно-генетической структуры населения Белгородской области. Установлено, что корректные популяционно ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... репродуктивной патологии. Методы геномного анализа позволяют повысить эффективность диагностики генетически ..."
 
Том 25, № 6 (2026) Гаметный индекс в популяции осетин и в осетинских семьях, отягощённых наследственной патологией Аннотация  похожие документы
Г. И. Ельчинова, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко
"... Введение. Гаметный индекс (ГИ) − популяционно-демографический показатель, характеризующий ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) с использованием микрочипа GenetiSure Pre-Screen ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... % соответственно. Крупномасштабные ресурсы генетических/геномных данных, а также объективные обзоры генетических ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова
"... chromosomal variants, as well as genetic counseling for families of patients with chromosomal diseases ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
"... A search of natural selection signals was performed in genomic loci associated with the severity ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Динамика фонда фамилий сибирских татар: четыре этнографические группы в трех поколениях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Лавряшина, М. В. Ульянова, З. А. Тычинских, Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер
"... популяционных генофондов. Фамилии, как аналог генетических маркеров, применены для исследования трансформации ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Взаимоотношения популяций мира по SNP маркерам Х-хромосомы, входящим в состав тест-системы для ДНК-идентификации XSNPid Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Вагайцева, В. Н. Харьков, В. А. Степанов
"... к европеоидному расовому типу. Ключевые слова: популяционная генетика, ДНК-идентификация, Х-хромосома ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... . Исследование проведено путем метафазного анализа, матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Исследование популяционных особенностей частот полиморфных вариантов гена рецептора витамина D у населения Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. О. Имекина, А. Д. Падюкова, А. В. Мейер, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... Обсуждаются результаты исследования популяционных частот полиморфных вариантов гена VDR (Fokl ..."
 
1 - 50 из 126 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)