Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.55-61

Полный текст:

Аннотация

В последнее время происходит активное внедрение высокоразрешающих методов диагностики для выявления хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять хромосомные аномалии у 6 % плодов с нормальным кариотипом, определённым стандартными цитогенетическими методами. При этом для пренатальной диагностики aCGH используется в значительно меньших объемах. В первую очередь это обусловлено получением большого объема информации и сложностями её интерпретации. В настоящей работе приводятся результаты использования aCGH для пренатальной диагностики в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Исследованы 44 образца плодного материала методом aCGH. В 20 случаях (45 %) идентифицирован геномный дисбаланс, сбалансированный кариотип был выявлен в 21 образце (48 %). В трех случаях (7 %) результат не был получен вследствие недостаточного количества или низкого качества биологического материала. Среди 20 случаев с хромосомными аномалиями было 4 образца с анеуплоидиями и 16 образцов с вариациями числа копий ДНК (CNV), из них 13 делеций и 10 дупликаций. Все CNV, выявленные в результате исследования, не представлены или представлены единичными случаями в базе данных DGV. По клинической значимости выявленные CNV распределились следующим образом: 5 аномалий с неясной клинической значимостью, 5 вероятно патогенных и 11 патогенных. Патогенные CNV были представлены 7 делециями и 4 дупликациями, идентифицированными в 10 образцах. Кроме «целевых» патогенных CNV, выявляются и так называемые случайные патогенетически значимые CNV. Случайные находки характерны для всех широкогогеномных и полногеномных исследований и вызывают сложности при медико-генетическом консультировании, связанные с информированием пациентов и возможным прерыванием беременности. В настоящем исследовании было выявлено по пять CNV (24 %), относящихся к группам случайных патогенных и с неясной клинической значимостью. Результаты настоящей работы свидетельствуют о необходимости использования современных молекулярно-цитогенетических методов для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. При этом необходимо учитывать возникновение новых методических и этических вопросов, которые наиболее остро стоят при использовании этих методов в пренатальной диагностике.

Об авторах

Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


М. П. Корф
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


М. О. Филиппова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН»
Россия


Для цитирования:


Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Корф М.П., Филиппова М.О., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы. Медицинская генетика. 2019;18(3):55-61. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.55-61

For citation:


Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Korf M.P., Filippova M.O., Seitova G.N., ., Lebedev I.N. Molecular karyotyping in the practice of prenatal diagnosis: experience, problems and prospects. Medical Genetics. 2019;18(3):55-61. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.55-61

Просмотров: 119


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)