Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития
Аннотация
Идентификация причин формирования аномалий развития у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками на сегодняшний день является актуальным и не в полной мере изученным направлением в цитогенетической практике, требующим разработки уникального подхода с использованием современных молекулярно-генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. 20 пациентов с аномальным фенотипом и сбалансированными хромосомными перестройками, выявленными при стандартном кариотипировании, были обследованы методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и FISH. Геномный дисбаланс (CNV) обнаружен в 13 случаях из 20, что составило 65%. Использование ХМА позволило установить, что в 69,2% случаев носительства сбалансированных хромосомных перестроек причиной аномального фенотипа являлось наличие микроделеций/микродупликаций, ассоциированных с точками разрывов при перестройках, а в 20,8% случаев наблюдались микроделеции/микродупликации на хромосомах, не задействованных в аберрациях. Несмотря на то, что ХМА позволил выявить причины аномалий развития в большинстве случаев, 7 пациентам (35%) не удалось установить окончательный молекулярно-цитогенетический диагноз. Более того, у некоторых пациентов выявленные CNVs не полностью отражают генотип-фенотип корреляцию, что требует проведения дополнительных молекулярно-генетических исследований. При отсутствии геномного дисбаланса при ХМА, а также при неполной генотип-фенотип корреляции, диагностика этиологии аномалий развития и патологического фенотипа должна быть продолжена молекулярными методами более высокого разрешения.
Об авторах
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Д. М. Гусева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Семенова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Л. А. Бессонова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Демина Н.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика. 2020;19(9):18-24.
For citation:
Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Guseva D.M., Markova T.V., Demina N.A., Semenova N.A., Bessonova L.A., Vasilyeva T.A., Dadali E.L., Shilova N.V. Characterization of genomic imbalance in patients with balanced chromosomal rearrangements and abnormal phenotypes. Medical Genetics. 2020;19(9):18-24. (In Russ.)
Просмотров:
471
Послать статью по эл. почте 