Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| "... геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... перестройками на сегодняшний день является актуальным и не в полной мере изученным направлением ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... , не задействованных в перестройке. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... перестройки с участием хромосом 1, 2, 8, 15, 18. Рекуррентные увеличения числа копий сегментов хромосом ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике | Аннотация похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская | ||
| "... rearrangements. ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... , phenotype abnormalities and multiple congenital malformations of systems and organs are presented ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Саженова, О. Ю. Васильева, Е. А. Фонова, М. В. Kankanam Pathiranage, А. Ю. Самбялова, Е. Е. Храмова, Л. В. Рычкова, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... is to determine the impact of genetic and epigenetic factors underlying the clinical phenotype of CPP ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| "... вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой. ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... геномный дисбаланс, сбалансированный кариотип был выявлен в 21 образце (48 %). В трех случаях ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... . Исследование проведено путем метафазного анализа, матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен семейный случай комплексной хромосомной перестройки, ранее идентифицированной как ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... перестроек. Матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет преодолеть эти ограничения ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Хромосомная нестабильность при раке желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре | ||
| "... -нестабильный подтип (CIN) и геномно стабильный подтип (GS). Однако в настоящее время подтип CIN недостаточно ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов | ||
| "... , обсуждаются возможные пути формирования такой хромосомной перестройки, а также проводится сравнительная ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомная перестройка, проявляющаяся задержкой нейропсихического развития, умственной отсталостью, пороками ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... efficient and high-resolution diagnostics of unbalanced chromosomal rearrangements. Current recommendations ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков | ||
| "... и структурными хромосомными перестройками. Цитогеномный анализ культивированных лимфоцитов и фибробластов кожи ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Голубева, Е. Г. Требка | ||
| "... ) выявлены геномные изменения в локусе Хq28. На основании полученных результатов и данных литературы ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... перестройками (дупликация в 2q и две дупликации в 1q) и одна линия со спонтанными неклональными хроматидными ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Болезни геномного импринтинга (БГИ) являются следствием нарушений механизма геномного импринтинга ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... пациентки и данные анамнеза могут быть частично объяснены входящими в перестройку генами. Дупликация генов ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Мультильтилокусные нарушения импринтинга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников | ||
| "... Геномный импринтинг – эпигенетический механизм, определяющий и регулирующий экспрессию ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... Межхромосомная инсерция - редкий вариант сбалансированной перестройки, когда интерстициальный ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Назаретян, Е. М. Малиновская, А. Д. Филев, Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, В. М. Писарев, А. С. Халанский, Л. В. Каменева, В. Ю. Табаков, М. С. Конькова, С. В. Костюк | ||
| "... В работе исследовали влияние окисленной внеклеточной ДНК (овкДНК) на повреждение геномной ДНК ..." | ||
| Том 20, № 9 (2021) | Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... Моногенная микродупликация TSPAN7 часто классифицируется либо как перестройка с неясной клинической ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола | Аннотация похожие документы |
| К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... перестройка 46,ХХ,dup(X)(q13.3q21.1) диагностирована при молекулярном кариотипировании околоплодных вод ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH, 8х60K, Agilent Technologies) и метилчувствительной ПЦР ..." | ||
| Том 25, № 7 (2026) | Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев | ||
| "... РП. Методы. Нами исследованы 32 образца геномной ДНК пациентов, направленных для диагностики синдромов ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... передовых геномных методов диагностики. ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... Геномная вариабельность является основой эволюции генома человека и включает в себя вариации ..." | ||
| 1 - 31 из 31 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
