сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.45-46
Аннотация
В сообщении представлен клинический случай сочетания фенотипических проявлений синдромов Ангельмана (СА) и Ретта (СР) у пациентки с задержкой моторного развития, интеллектуальным дефицитом, неврологическими проявлениями и поведенческими особенностями. Методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) выявлены геномные изменения в локусе Хq28. На основании полученных результатов и данных литературы обсуждается вариант формирования генотип-фенотип ассоциаций.
Ключевые слова
синдром Ангельмана,
синдром Ретта,
хромосомный микроматричный анализ,
локус Хq28,
ген MECP2,
ген UBE3А,
потеря гетерозиготности
При поддержке: Средства республиканского бюджета.
Об авторах
С. В. Голубева
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
220053, Минск, ул. Орловская, д. 66
Е. Г. Требка
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
220053, Минск, ул. Орловская, д. 66
Список литературы
1. Tan W.H., Bird L.M., Thibert R.L., Williams C.A. If not Angelman, what is it? A review of Angelman-like syndromes. Am J Med Genet A. 2014;164A(4):975-92. doi: 10.1002/ajmg.a.36416.
2. Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 1. Этиология и патогенез. Здоровье ребенка. 2015: 65(5): 83-92.
3. Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G., et al. Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68(6):944–950. doi: 10.1002/ana.22124
4. OMIM *300005 – [Electronic resource]: Data base. Mode of access: https://omim.org/entry/300005?search=Rett&highlight=rett. Date of access: 17.03.2025.
Рецензия
Для цитирования:
Голубева С.В., Требка Е.Г. Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования. Медицинская генетика. 2025;24(6):45-46. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.45-46
For citation:
Golubeva S.V., Trebka E.G. A new look at known syndromes: Angelman-Rett-like phenotype, interpretation of genetic testing results. Medical Genetics. 2025;24(6):45-46. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.45-46
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 