medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.45-46medgen-3021Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTНовый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестированияA new look at known syndromes: Angelman-Rett-like phenotype, interpretation of genetic testing resultsГолубеваС. В.GolubevaS. V.

220053, Минск, ул. Орловская, д. 66

66, Orlovskaya st., Minsk, 220053

3733343@tut.byТребкаЕ. Г.TrebkaE. G.

220053, Минск, ул. Орловская, д. 66

66, Orlovskaya st., Minsk, 220053

ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»БеларусьRepublican Scientific Practical Centre «Mother and child»Belarus2025210820252464546Copyright © Голубева С.В., Требка Е.Г., 20252025Голубева С.В., Требка Е.Г.Golubeva S.V., Trebka E.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3021

В сообщении представлен клинический случай сочетания фенотипических проявлений синдромов Ангельмана (СА) и Ретта (СР) у пациентки с задержкой моторного развития, интеллектуальным дефицитом, неврологическими проявлениями и поведенческими особенностями. Методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) выявлены геномные изменения в локусе Хq28. На основании полученных результатов и данных литературы обсуждается вариант формирования генотип-фенотип ассоциаций.

A clinical case of a combination of phenotypic manifestations of Angelman and Rett syndromes in a patient with delayed motor development, intellectual disability, neurological manifestations and behavioral characteristics are presented. Genomic changes in the Xq28 locus were identified using the method of chromosomal microarray analysis. Based on the obtained results and literature data, a variant of the formation of genotype-phenotype associations is discussed.

синдром Ангельманасиндром Реттахромосомный микроматричный анализлокус Хq28ген MECP2ген UBE3Апотеря гетерозиготностиAngelman syndromeRett syndromechromosomal microarray analysisXq28 locusMECP2 geneUBE3A geneloss of heterozygosityСредства республиканского бюджета.Republican budget funds.ReferencesTan W.H., Bird L.M., Thibert R.L., Williams C.A. If not Angelman, what is it? A review of Angelman-like syndromes. Am J Med Genet A. 2014;164A(4):975-92. doi: 10.1002/ajmg.a.36416.Tan W.H., Bird L.M., Thibert R.L., Williams C.A. If not Angelman, what is it? A review of Angelman-like syndromes. Am J Med Genet A. 2014;164A(4):975-92. doi: 10.1002/ajmg.a.36416.Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л. Синдром Ангельмана. Часть 1. Этиология и патогенез. Здоровье ребенка. 2015: 65(5): 83-92.Abaturov A.E., Petrenko L.L., Krivusha E.L. Sindrom Angel’mana. Chast’ 1. Etiologiya i patogenez [Angelman syndrome. Part 1. Etiology and pathogenesis]. Zdorov’ye rebenka [Child health]. 2015: 65(5): 83-92. (In Russ.)Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G., et al. Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68(6):944–950. doi: 10.1002/ana.22124Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G., et al. Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010; 68(6):944–950. doi: 10.1002/ana.22124OMIM *300005 – [Electronic resource]: Data base. Mode of access: https://omim.org/entry/300005?search=Rett&highlight=rett. Date of access: 17.03.2025.OMIM *300005 – [Electronic resource]: Data base. Mode of access: https://omim.org/entry/300005?search=Rett&highlight=rett. Date of access: 17.03.2025.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.