Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 21, № 12 (2022) Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова
"... Парацентрическая инверсия 8р23.1 является одной из самых протяженных полиморфных инверсий ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... Синдром инвертированной дупликации со смежной делецией короткого плеча хромосомы 8 (inv dup del ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... сердца и аномалиями мозга. Известно, что полиморфная парацентрическая инверсия в структуре хромосомы ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий Аннотация  похожие документы
Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова
"... рекомбинантных хромосом c дупликацией/делецией дистального по отношению к инверсии сегмента короткого плеча ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы Аннотация  похожие документы
Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик
"... патология репродукции в изученной когорте пациентов с протяженными (>50%) инверсиями хромосомы 9 в кариотипе ..."
 
Том 15, № 3 (2016) ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Миловидова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... В работе представлены результаты поиска наиболее частой мутации гена F8 - инверсии интрона ..."
 
Том 20, № 9 (2021) Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Хантера: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Соловьёва, Л. И. Минайчева, М. М. Склеймова, А. О. Фомин, Е. В. Бройтман, Е. М. Бакулина, С. В. Зотов, Ю. С. Яковлева, Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, Г. Н. Сеитова
"... гена IDS - c.613delG). У женщины также имелась инверсия хромосомы 10. Для семьи была разработана ..."
 
1 - 7 из 7 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)