Перицентрическая инверсия inv(9)(p24q32): собственные наблюдения и сравнительный анализ с данными литературы

Аннотация

Представлены результаты анализа исходов беременностей у 4 носителей перицентрической инверсии inv(9)(p24q32) и сравнительный анализ с опубликованными случаями носителей inv(9)(p24q34.1) и inv(9)(p22q32). Показано, что патология репродукции в изученной когорте пациентов с протяженными (>50%) инверсиями хромосомы 9 в кариотипе включает спонтанные аборты (собственные наблюдения) и рождение жизнеспособного потомства с комбинированным хромосомным дисбалансом rec(9)dup(q)/del(p) (опубликованные случаи).