Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий

Н. В. Шилова; А. А. Тарлычева; Ж. Г. Маркова; М. Е. Миньженкова; А. О. Лепешинская; Х. Д. Магомедова

doi:10.25557/2073-7998.2020.03.7-9

Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий

Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.7-9

Полный текст:

PDF (Rus)

сгенерировать QR код

Аннотация

Перицентрические инверсии (ПИ) - это сбалансированные структурные хромосомные перестройки, частота которых в популяции варьирует от 0,12% до 0,7% [1]. Особенностью синапсиса и рекомбинации ПИ в мейозе является формирование инверсионной петли, единичный кроссинговер в которой может приводить к образованию рекомбинантных хромосом c дупликацией/делецией дистального по отношению к инверсии сегмента короткого плеча и делецией/дупликацией дистального сегмента длинного плеча соответственно. Клиническая значимость ПИ определяется риском формирования у носителя гамет (зигот) с хромосомным дисбалансом (ХД), приводящим к раннему спонтанному прерыванию беременности, мертворождению или рождению детей с пороками и/или аномалиями развития. Проведена оценка эмпирической частоты формирования сперматозоидов с рекомбинантными хромосомами, а также риска формирования гамет и выживаемости потенциальных зигот с ХД у четырех мужчин-носителей ПИ.