Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.7-9

Полный текст:

Аннотация

Перицентрические инверсии (ПИ) - это сбалансированные структурные хромосомные перестройки, частота которых в популяции варьирует от 0,12% до 0,7% [1]. Особенностью синапсиса и рекомбинации ПИ в мейозе является формирование инверсионной петли, единичный кроссинговер в которой может приводить к образованию рекомбинантных хромосом c дупликацией/делецией дистального по отношению к инверсии сегмента короткого плеча и делецией/дупликацией дистального сегмента длинного плеча соответственно. Клиническая значимость ПИ определяется риском формирования у носителя гамет (зигот) с хромосомным дисбалансом (ХД), приводящим к раннему спонтанному прерыванию беременности, мертворождению или рождению детей с пороками и/или аномалиями развития. Проведена оценка эмпирической частоты формирования сперматозоидов с рекомбинантными хромосомами, а также риска формирования гамет и выживаемости потенциальных зигот с ХД у четырех мужчин-носителей ПИ.

Об авторах

Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


А. О. Лепешинская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Х. Д. Магомедова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Шилова Н.В., Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Лепешинская А.О., Магомедова Х.Д. Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий. Медицинская генетика. 2020;19(3):7-9. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.7-9

For citation:


Shilova N.V., Tarlycheva A.A., Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Lepeshinskaya A.O., Magomedova H.D. Genetic reproductive risk in pericentric inversion carriers. Medical Genetics. 2020;19(3):7-9. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.7-9

Просмотров: 14


ISSN 2073-7998 (Print)