Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 20, № 9 (2021) Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Е. А. Фонова, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев
"... дупликация TSPAN7 является патогенной и имеет тенденцию к формированию у гемизиготных носителей синдромальной ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола Аннотация  похожие документы
К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов
"... при выявлении участка дупликации хромосомы Х на этапе пренатальной диагностики. Хромосомная ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... микроделеций и только порядка 80 микродупликаций с доказанной патогенетической значимостью. Факт ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... микродупликаций в реализации патологических состояний. Цель: поиск патогенетически значимых хромосомных ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... микродупликации в регионе 20p13 у пациентки с комплексным пороком сердца, аномалией бронхов, дисморфичными ..."
 
1 - 5 из 5 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)