Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.09.45-47
Аннотация
Моногенная микродупликация TSPAN7 часто классифицируется либо как перестройка с неясной клинической значимостью, либо как условно патогенная. При этом у гемизиготных носителей кроме нарушений интеллектуального развития и/или аутизма, наблюдаются и дисморфии, что характерно для синдромальных форм интеллектуальной недостаточности. В настоящей работе мы анализировали патогенетическую роль микродупликации в формировании клинического фенотипа XLID у двух пациентов. Результаты работы позволяют предположить, что внутригенная дупликация TSPAN7 является патогенной и имеет тенденцию к формированию у гемизиготных носителей синдромальной формы XLID.
Об авторах
Е. Н. Толмачева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
О. А. Салюкова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Е. А. Фонова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Г. В. Дроздов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия
Россия
Список литературы
1. Bassani S., Zapata J., Gerosa L., Moretto E., Murru L., Passafaro M. The neurobiology of X-linked intellectual disability. The Neuroscientist 2013;19:541-542.
2. Stevenson R.E, Holden K.R, Rogers R.C, Schwartz C.E. Seizures and X-linked intellectual disability. Eur. J. Med. Genet. 2012;55: 307-312.
3. Thunstrom А., Sodermark L., Ivarsson L., Samuelsson L., Stefanova M. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene. Am. J. Med. Genet. A. 2015;167A: 204-10.
4. Perot B. P., Ménager M. M. Tetraspanin 7 and its closest paralog tetraspanin 6: membrane organizers with key functions in brain development, viral infection, innate immunity, diabetes and cancer. Med Microbiol Immunol. 2020; 209:427-436.
5. Utine G.E., Kiper P.Ö., Alanay Y., Haliloğlu G., Aktaş D., Boduroğlu K., Tunçbilek E., Alikaşifoğlu M. Searching for Copy Number Changes in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability. Mol. Syndromol. 2012; 2(2): 64-71.
Рецензия
Для цитирования:
Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Дроздов Г.В., Федотов Д.А., Лебедев И.Н. Клинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7. Медицинская генетика. 2021;20(9):45-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.09.45-47
For citation:
Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Salyukova O.A., Fonova E.A., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Fedotov D.A., Lebedev I.N. Clinical effects of single-gene duplication of Xp11.4 involving the TSPAN7 gene. Medical Genetics. 2021;20(9):45-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.09.45-47
Просмотров: 211
Послать статью по эл. почте 