medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2021.09.45-47medgen-1977Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTКлинические эффекты моногенной дупликации Xp11.4 с вовлечением гена TSPAN7Clinical effects of single-gene duplication of Xp11.4 involving the TSPAN7 geneТолмачеваЕ. Н.TolmachevaE. N.katetolmacheva35@gmail.comКашевароваА. А.KashevarovaA. A.noemail@neicon.ruБеляеваЕ. О.BelyaevaE. O.noemail@neicon.ruСалюковаО. А.SalyukovaO. A.noemail@neicon.ruФоноваЕ. А.FonovaE. A.noemail@neicon.ruЛопаткинаМ. Е.LopatkinaM. E.noemail@neicon.ruДроздовГ. В.DrozdovG. V.noemail@neicon.ruФедотовД. А.FedotovD. A.noemail@neicon.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation2021091220212094547Copyright © Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Дроздов Г.В., Федотов Д.А., Лебедев И.Н., 20212021Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Фонова Е.А., Лопаткина М.Е., Дроздов Г.В., Федотов Д.А., Лебедев И.Н.Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Salyukova O.A., Fonova E.A., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Fedotov D.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1977

Моногенная микродупликация TSPAN7 часто классифицируется либо как перестройка с неясной клинической значимостью, либо как условно патогенная. При этом у гемизиготных носителей кроме нарушений интеллектуального развития и/или аутизма, наблюдаются и дисморфии, что характерно для синдромальных форм интеллектуальной недостаточности. В настоящей работе мы анализировали патогенетическую роль микродупликации в формировании клинического фенотипа XLID у двух пациентов. Результаты работы позволяют предположить, что внутригенная дупликация TSPAN7 является патогенной и имеет тенденцию к формированию у гемизиготных носителей синдромальной формы XLID.

Single-gene microduplication of the TSPAN7 gene is often classified as either a rearrangement of uncertain clinical significance or likely pathogenic, although other clinical features are often observed in hemizygous carriers in addition to intellectual disability or autism. This is characteristic of syndromic intellectual disability. In this study, we analyzed the pathogenetic significance of the microduplication in the XLID phenotype in two patients.

нарушения интеллектуального развитияX-сцепленная интеллектуальная недостаточностьмоногенная микродупликацияген TSPAN7intellectual disabilityXLIDsingle-gene microduplicationTSPAN7 geneHunter syndromeIDS geneReferencesBassani S., Zapata J., Gerosa L., Moretto E., Murru L., Passafaro M. The neurobiology of X-linked intellectual disability. The Neuroscientist 2013;19:541-542.Bassani S., Zapata J., Gerosa L., Moretto E., Murru L., Passafaro M. The neurobiology of X-linked intellectual disability. The Neuroscientist 2013;19:541-542.Stevenson R.E, Holden K.R, Rogers R.C, Schwartz C.E. Seizures and X-linked intellectual disability. Eur. J. Med. Genet. 2012;55: 307-312.Stevenson R.E, Holden K.R, Rogers R.C, Schwartz C.E. Seizures and X-linked intellectual disability. Eur. J. Med. Genet. 2012;55: 307-312.Thunstrom А., Sodermark L., Ivarsson L., Samuelsson L., Stefanova M. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene. Am. J. Med. Genet. A. 2015;167A: 204-10.Thunstrom А., Sodermark L., Ivarsson L., Samuelsson L., Stefanova M. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene. Am. J. Med. Genet. A. 2015;167A: 204-10.Perot B. P., Ménager M. M. Tetraspanin 7 and its closest paralog tetraspanin 6: membrane organizers with key functions in brain development, viral infection, innate immunity, diabetes and cancer. Med Microbiol Immunol. 2020; 209:427-436.Perot B. P., Ménager M. M. Tetraspanin 7 and its closest paralog tetraspanin 6: membrane organizers with key functions in brain development, viral infection, innate immunity, diabetes and cancer. Med Microbiol Immunol. 2020; 209:427-436.Utine G.E., Kiper P.Ö., Alanay Y., Haliloğlu G., Aktaş D., Boduroğlu K., Tunçbilek E., Alikaşifoğlu M. Searching for Copy Number Changes in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability. Mol. Syndromol. 2012; 2(2): 64-71.Utine G.E., Kiper P.Ö., Alanay Y., Haliloğlu G., Aktaş D., Boduroğlu K., Tunçbilek E., Alikaşifoğlu M. Searching for Copy Number Changes in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability. Mol. Syndromol. 2012; 2(2): 64-71.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.