Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34

Полный текст:

Аннотация

Представлены семейные случаи микроструктурных перестроек с вариабельной клинической картиной: синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи) с разной клинической картиной у сестер, у отца которых наблюдался редкий вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой.

Об авторах

Л. В. Лязина
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


А. С. Уварова
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


М. В. Смирнова
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


А. А. Пендина
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции имени Д.О. Отта»
Россия


О. В. Малышева
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции имени Д.О. Отта»
Россия


Для цитирования:


Лязина Л.В., Уварова А.С., Смирнова М.В., Пендина А.А., Малышева О.В. Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом. Медицинская генетика. 2020;19(3):32-34. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34

For citation:


Liazina L.V., Uvarova A.S., Smirnova M.V., Pendina A.A., Malysheva O.V. Inherited type of chromosomal microstructural rearrangements. Medical Genetics. 2020;19(3):32-34. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34

Просмотров: 28


ISSN 2073-7998 (Print)