Открытый доступ
Только для подписчиков
Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом
Аннотация
Представлены семейные случаи микроструктурных перестроек с вариабельной клинической картиной: синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи) с разной клинической картиной у сестер, у отца которых наблюдался редкий вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой.
Об авторах
Л. В. Лязина
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
А. С. Уварова
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
М. В. Смирнова
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
А. А. Пендина
ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции имени Д.О. Отта»
Россия
Россия
О. В. Малышева
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции имени Д.О. Отта»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Лязина Л.В., Уварова А.С., Смирнова М.В., Пендина А.А., Малышева О.В. Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом. Медицинская генетика. 2020;19(3):32-34. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34
For citation:
Liazina L.V., Uvarova A.S., Smirnova M.V., Pendina A.A., Malysheva O.V. Inherited type of chromosomal microstructural rearrangements. Medical Genetics. 2020;19(3):32-34. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34
Просмотров: 288
Послать статью по эл. почте 