Представлены семейные случаи микроструктурных перестроек с вариабельной клинической картиной: синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи) с разной клинической картиной у сестер, у отца которых наблюдался редкий вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой.
We present cases of chromosomal microstructural rearrangements in families with variable phenotypes: microduplication syndrome Xq28 (MECP2) in a girl with typical dismorphic features as a result of an unbalanced translocation between X-chromosome and chromosome 4 inherited from the mother who had a balanced aberration, and DiGeorgy syndrome with variable features in sisters that was inherited from the father carrying a rare balanced structural rearrangement with a marker chromosome.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.