Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| "... : синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов | ||
| "... длинного плеча хромосомы 5 и по протяжённому участку хромосомы 9 у новорождённого ребёнка с множественными ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... комплексной, и затрагивала еще одну хромосому. Мать оказалась носительницей транслокации t(2;3;18 ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... выявлены в 23,6 % образцов и включали трисомию по хромосомам 20 и 8, изохромосому 20q и структурные ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... , маркерные хромосомы и уточнять точки разрыва хромосом. Этими методами охарактеризованы КК 15 больных МДС ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Моделирование динамического мозаицизма по кольцевым хромосомам в фибробластах и ИПСК человека | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, А. А. Хабарова, А. Г. Мензоров, Ю. С. Яковлева, С. А. Васильев, И. Е. Пристяжнюк, Ю. М. Минина, М. А. Распопова, Д. А. Дериглазов, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... Митотическая нестабильность кольцевых хромосом может приводить к появлению клеточных клонов ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Численные и цитогенетически идентифицируемые структурные аномалии половых хромосом ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосом, вовлеченных в перестройку, а также невозможности установить механизм, приводящий к определенному ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... плечо второй хромосомы и короткие плечи хромосом 1 и 4, причём тяжесть течения заболевания зависит ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... фрагмент одной хромосомы встраивается в другую негомологичную хромосому. Носители инсерций имеют нормальный ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... У большинства женщин патогенные варианты на Х-хромосоме не проявляются либо проявляются ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко | ||
| "... хромосом, в которых генетические варианты не были идентифицированы стандартными методами, такие перестройки ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... структуры хромосом и анализ характера инактивации Х-хромосомы. ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев | ||
| "... исследования. Прежде всего, это касается порядка записи точек разрывов хромосом и обозначения наследования ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... низкий. Мейотическая сегрегация хромосом у носителей АРТ происходит с преимущественным формированием ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Пренатальная диагностика: опыт за десять лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина | ||
| "... Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... , чем в общей популяции. Транслокации с вовлечением половых хромосом (гоносом) зачастую имеют негативное ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... 36 патогенных вариантов в гене CFTR. На 2,6% хромосом мутации не обнаружены, на 97,3% хромосомах мутации ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... носителями кольцевых хромосом 13 и 22, у 70 больных обнаружено 36 делеций и 34 дупликации, соотношение ..." | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
