Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.3-11
Аннотация
У мужчин с нарушениями репродуктивной функции частота сбалансированных хромосомных перестроек выше, чем в общей популяции. Транслокации с вовлечением половых хромосом (гоносом) зачастую имеют негативное влияние на сперматогенез и мужскую фертильность. Вне зависимости от локализации точек разрывов на Х-хромосоме, у мужчин-носителей Х-аутосомных (Х;А) транслокаций обнаруживают тяжелые нарушения сперматогенеза, приводящие к необструктивной азооспермии или тяжелой олигозооспермии. Нарушение фертильности у мужчин с Х;А транслокациями обусловлено мейотическим блоком сперматогенеза. У пациентов с частично сохранным сперматогенезом обнаружена повышенная частота анеуплоидии в гаметах. Решение проблемы бесплодия у данных пациентов возможно с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ ИКСИ) с преимплантационным генетическим тестированием.
Ключевые слова
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ».
Об авторах
М. В. Андреева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д. 1
Л. Ф. Курило
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д. 1
В. Б. Черных
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, Россия, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Zegers-Hochschild F., Adamson G.D., de Mouzon J., et al. International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technology; World Health Organization. International Committee for Monitoring Assisted Reproductive Technology (ICMART) and the World Health Organization (WHO) revised glossary of ART terminology, 2009. Fertil Steril. 2009;92(5):1520-4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.09.009.
2. Sharlip I.D., Jarow J.P., Belker A.M., et al. Best practice policies for male infertility. Fertil Steril. 2002;77(5):873-82. doi: 10.1016/s0015-0282(02)03105-9.
3. Thonneau P., Marchand S., Tallec A., et al. Incidence and main causes of infertility in a resident population (1,850,000) of three French regions (1988-1989). Hum Reprod. 1991;6(6):811-6. doi: 10.1093/oxfordjournals.humrep.a137433.
4. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. 5th ed. WHO, 2010. 271 p.
5. Chandley A.C. The chromosomal basis of human infertility. Br Med Bull. 1979;35(2):181-6. doi: 10.1093/oxfordjournals.bmb.a071567.
6. Mattei M.G., Mattei J.F., Ayme S., Giraud F. X-autosome translocations: cytogenetic characteristics and their consequences. Hum Genet. 1982;61(4):295-309. doi: 10.1007/BF00276593.
7. McKinlay Gardner R.J., Amor D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5 edn, Oxford Monographs on Medical Genetics (New York, 2018; online edn, Oxford Academic, 1 Feb. 2018), https://doi.org/10.1093/med/9780199329007.001.0001
8. Madan K. Balanced structural changes involving the human X: effect on sexual phenotype. Hum Genet. 1983;63(3):216-21. doi: 10.1007/BF00284652.
9. Diedrich U., Hansmann I. A familial X-autosome translocation with the breakpoint in the “critical region”. Hum Genet. 1985;70(3):281-3. doi: 10.1007/BF00273458.
10. Choi L., Levy G., Donlon T., et al. Azoospermia Secondary to a Novel X-Autosomal Reciprocal Translocation: 46,Y, t(X:16) (p22.1:p11.2). Mil Med. 2020;185(9-10):e1860-e1863. doi: 10.1093/milmed/usaa047.
11. Karaer K., Ergun M.A., Weise A., et al. The case of an infertile male with an uncommon reciprocal X-autosomal translocation: how does this affect male fertility? Genet Couns. 2010;21(4):397-404. PMID: 21290969.
12. Leichtman D.A., Schmickel R.D., Gelehrter T.D., et al. Familial Turner syndrome. Ann Intern Med. 1978;89(4):473-6. doi: 10.7326/0003-4819-89-4-473.
13. Li Y., Sha Y., Wei Z., et al. A familial analysis of two brothers with azoospermia caused by maternal 46,Y, t(X;1)(q28;q21) chromosomal abnormality. Andrologia. 2021;53(1):e13867. doi: 10.1111/and.13867.
14. Dutrillaux B., Couturier J., Rotman J., et al. Stérilité et translocation familiale t (1q-;Xq+ [Sterility and familial t (1q-;Xq+) translocation]. C R Acad Hebd Seances Acad Sci D. 1972 12;274(24):3324-7. French. PMID: 4626028.
15. Quack B., Speed R.M., Luciani J.M., et al. Meiotic analysis of two human reciprocal X-autosome translocations. Cytogenet Cell Genet. 1988;48(1):43-7. doi: 10.1159/000132583.
16. Solari A.J., Rahn I.M., Ferreyra M.E., Carballo M.A. The behavior of sex chromosomes in two human X-autosome translocations: failure of extensive X-inactivation spreading. Biocell. 2001;25(2):155-66. PMID: 11590891.
17. Perrin A., Vialard F., Douet-Guilbert N., et al. Meiotic segregation of X-autosome translocation in two carriers and implications for assisted reproduction. Reprod Biomed Online. 2009;18(6):850-5. doi: 10.1016/s1472-6483(10)60036-3.
18. Dong Y., Pan Y., Wang R., et al. Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia. Genet Mol Res. 2015;14(4):16041-9. doi: 10.4238/2015.December.7.17.
19. Chamayou S., Sicali M., Lombardo D., et al. The decision on the embryo to transfer after Preimplantation Genetic Diagnosis for X-autosome reciprocal translocation in male carrier. Mol Cytogenet. 2018;11:63. doi: 10.1186/s13039-018-0409-x.
20. Kalz-Füller B., Sleegers E., Schwanitz G., Schubert R. Characterisation, phenotypic manifestations and X-inactivation pattern in 14 patients with X-autosome translocations. Clin Genet. 1999;55(5):362-6. doi: 10.1034/j.1399-0004.1999.550511.x.
21. Cantú J.M., Díaz M., Möller M., et al. Azoospermia and duplication 3qter as distinct consequences of a familial t(X;3) (q26;q13.2). Am J Med Genet. 1985;20(4):677-84. doi: 10.1002/ajmg.1320200413.
22. Stengel-Rutkowski S., Zankl H., Rodewald A., et al. Aspermia, associated with a presumably balanced X/autosomal translocation karyotype 46,Y,t(X;5)(q28;q11). Hum Genet. 1976 28;31(1):97-106. doi: 10.1007/BF00270405.
23. Требка Е.Г., Богачева А.В., Гусина Н.Б. Хромосомные транслокации как причина олигозооспермии тяжелой степени и необструктивной азооспермии у мужчин. Молекулярная и прикладная генетика. 2019;26:115-125.
24. Lee S., Lee S.H., Chung T.G., et al. Molecular and cytogenetic characterization of two azoospermic patients with X-autosome translocation. J Assist Reprod Genet. 2003;20(9):385-9. doi: 10.1023/a:1025437329427.
25. Zhang H.G., Wang R.X., Li L.L., et al. Male carriers of balanced reciprocal translocations in Northeast China: sperm count, reproductive performance, and genetic counseling. Genet Mol Res. 2015;14(4):18792-8. doi: 10.4238/2015.
26. Alhalabi M., Jaber B., Al-Baroudi B., Alchamat G.A. A Rare Inherited Reciprocal Translocation Found in Two Male Infertile Siblings. JFIV Reprod Med Genet 2014; 2:1 doi: 10.4172/2375-4508.1000120
27. Ishikawa T., Kondo Y., Yamaguchi K., et al. An unusual reciprocal X-autosome translocation in an infertile azoospermic man. Fertil Steril. 2007;88(3):705.e15-7. doi: 10.1016/j.fertnstert.2006.12.067.
28. Buckton K.E., Jacobs P.A., Rae L.A., et al. An inherited X-autosome translocation in man. Ann Hum Genet. 1971;35(2):171-8. doi: 10.1111/j.1469-1809.1956.tb01390.x.
29. Hwang S.H., Lee S.M., Seo E.J., et al. [A case of male infertility with a reciprocal translocation t(X;14)(p11.4;p12)]. Korean J Lab Med. 2007;27(2):139-42. Korean. doi: 10.3343/kjlm.2007.27.2.139.
30. Fraccaro M., Maraschio P., Pasquali F., Scappaticci S. Women heterozygous for deficiency of the (p21 leads to pter) region of the X chromosome are fertile. Hum Genet. 1977;39(3):283-92. doi: 10.1007/BF00295421.
31. Szvetko A., Martin N., Joy C., et al. Detection of chromosome x;18 breakpoints and translocation of the xq22.3;18q23 regions resulting in variable fertility phenotypes. Case Rep Genet. 2012;2012:681747. doi: 10.1155/2012/681747.
32. Ma S., Yuen B.H., Penaherrera M., et al. ICSI and the transmission of X-autosomal translocation: a three-generation evaluation of X;20 translocation: case report. Hum Reprod. 2003;18(7):1377-82. doi: 10.1093/humrep/deg247.
33. Ghieh F., Barbotin A.L., Prasivoravong J., et al. Azoospermia and reciprocal translocations: should whole-exome sequencing be recommended? Basic Clin Androl. 2021;31(1):27. doi: 10.1186/s12610-021-00145-5.
34. Faed M.J., Robertson J., Lamont M.A., et al. A cytogenetic survey of men being investigated for subfertility. J Reprod Fertil. 1979;56(1):209-16. doi: 10.1530/jrf.0.0560209.
35. Cuoco C., Gimelli G., Maraschio P., Pasquali F. X-autosomal translocations and male sterility. Clin Genet. 1980;17:61-62.
36. Grzesiuk J.D., Pereira C.S., Grangeiro C.H., et al. Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism. Mol Cytogenet. 2016 Jun 15;9:45. doi: 10.1186/s13039-016-0249-5. Erratum in: Mol Cytogenet. 2016;9:53.
37. Marmor D., Taillemite J.L., Van den Akker J., et al. Semen analysis in subfertile balanced-translocation carriers. Fertil Steril. 1980;34(5):496-502. doi: 10.1016/s0015-0282(16)45144-7.
38. Jalbert P., Sele B., Jalbert H. Reciprocal translocations: a way to predict the mode of imbalanced segregation by pachytene-diagram drawing. Hum Genet. 1980;55(2):209-22. doi: 10.1007/BF00291769.
39. Alavattam K.G., Maezawa S., Andreassen P.R., Namekawa S.H. Meiotic sex chromosome inactivation and the XY body: a phase separation hypothesis. Cell Mol Life Sci. 2021;79(1):18. doi: 10.1007/s00018-021-04075-3.
40. Oliver-Bonet M., Ko E., Martin R.H. Male infertility in reciprocal translocation carriers: the sex body affair. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):343-6. doi: 10.1159/000086908.
41. Gabriel-Robez O., Ratomponirina C., Dutrillaux B., et al. Meiotic association between the XY chromosomes and the autosomal quadrivalent of a reciprocal translocation in two infertile men, 46,XY,t(19;22) and 46,XY,t(17;21). Cytogenet Cell Genet. 1986;43(3-4):154-60. doi: 10.1159/000132314.
42. Perrin A., Douet-Guilbert N., Le Bris M.J., et al. Segregation of chromosomes in sperm of a t(X;18)(q11;p11.1) carrier inherited from his mother: case report. Hum Reprod. 2008;23(1):227-30. doi: 10.1093/humrep/dem359.
Рецензия
Для цитирования:
Андреева М.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие. Медицинская генетика. 2024;23(3):3-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.3-11
For citation:
Andreeva M.V., Kurilo L.F., Chernykh V.B. Balanced X-autosome translocations and male infertility. Medical Genetics. 2024;23(3):3-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.03.3-11
Просмотров:
155
Послать статью по эл. почте 