Пренатальная диагностика: опыт за десять лет

Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения развития плода. Около 0,5% новорожденных имеют хромосомные болезни, как правило, имеющие тяжелое течение. Ввиду этого огромное значение имеет пренатальная диагностика (ПД) хромосомных аномалий. В статье описаны преимущества разработанного в цитогенетической лаборатории ГК «ЦНМТ» способа культивирования клеток амниотической жидкости (АЖ), а также подводятся итоги работы лаборатории по исследованиям кариотипа плода за 10 лет. Целью исследования стало проведение ПД хромосомной патологии методами классической цитогенетики в максимально краткие сроки с использованием высокого уровня разрешения дифференциального окрашивания хромосом. Методы. Материал - образцы пуповинной крови, ворсин хориона/плаценты либо АЖ. Культивирование, приготовление препаратов метафазных хромосом и дифференциальное окрашивание хромосом проводили по стандартным протоколам. Окрашенные хромосомы анализировали с помощью светового микроскопа, для регистрации изображения использовали видеокамеру и соответствующее программное обеспечение. При описании хромосом использовали ISCN (2009). Результаты. Специалистами лаборатории разработан способ, позволяющий сократить срок культивирования клеток АЖ до 8-13 дней, на него получен патент РФ. За десять лет было выполнено 228 исследований кариотипа плода, патология выявлена в 11,8% случаев. В лаборатории для всех видов ПД результативность составила 100%. Среди выявленной патологии доля структурных аномалий составила 40,7%. Выводы. Оптимизация культивирования клеток АЖ позволяет быстро и в полном объеме провести анализ кариотипа плода. Полученные за десять лет результаты свидетельствуют о высокой эффективности работы лаборатории при проведении ПД.

пренатальная диагностика, цитогенетическое исследование, кариотип плода, хромосомная патология, амниотическая жидкость

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития. СПб: Издательство Н-Л. 2007; 640 с.

2. Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J., editors. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, Switzerland: Karger. 2009.

3. Тезисы Всероссийской научно-практической конференции «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее». Санкт-Петербург, Май 22-23,2025.Медицинская генетика. 2015;14(4):64-83.

4. Рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Европейские стандарты для цитогенетических исследований конститутивных и приобретенных хромосомных аномалий. Москва. 2007; 34с.