Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... carriers of X-autosome (X;A) translocations severe disorders of spermatogenesis leading to non-obstructive ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Phenotypic manifestations of X-chromosome;autosome translocations, in contrast to autosome;autosome ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова | ||
| "... translocation involving heterochromatin, most often Yq. This phenomenon can be explained by the association ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... .B. «Partial block of spermatogenesis in two carriers of Robertsonian translocations (14;15)», published ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова | ||
| "... Translocations involving an X chromosome and an autosome are rare and are associated ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. О. Козлова, И. В. Канивец, Е. В. Мусатова, Н. В. Шилова | ||
| "... The case of familial (1;2) reciprocal translocation is discussed in order to illustrate major ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова | ||
| "... translocation and a normal cell line. Case 1. The patient was referred for evaluation because of developmental ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... abnormalities and pathogenic variants in genes controlling spermatogenesis and male fertility are involved ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... Autosomal reciprocal translocations are among the most frequent chromosomal rearrangements in man ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Диагностика хронических лейкозов с применением методов молекулярной цитогенетики. Особенности методологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Возилова | ||
| "... translocations even if the chromosome quality is not good. This method attained credibility for searching complex ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... . The chromosome analysis of a child revealed a reciprocal translocation t(2;18)(q32;q23)mat. FISH analyses showed ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ГАМЕТ С АНЕУПЛОИДИЕЙ У МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ И ПАТОЗООСПЕРМИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Гордеева, Т. М. Сорокина, Л. В. Шилейко, Т. В. Остроумова, О. С. Борзова, Х. Д. Магомедова, Н. Ю. Кузина, О. В. Баркова, Л. Ф. Курило | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... translocations (38.4%), deletions (65.3%), additional chromosomal material of unknown origin (69.2%), marker ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... somatic mutations in 25 genes, 23 genetic translocations, and 3 copy number variations (CNV) mutations ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... translocation that is hereditary. The impossibility of detecting balanced translocations with CMA ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... registered in 81 patients with mental development disorders (37%), unbalanced translocations or combinations ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Структура врожденных пороков развития центральной нервной системы в пренатальном периоде | Аннотация похожие документы |
| Н. Л. Пурыскина, Т. И. Суханова, Ю. С. Гиргель, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... of the long arm of chromosome 21 and partial monosomy of the long arm of chromosome 3 (4.22%); translocation ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, М. А. Иванов, В. В. Землякова, Д. В. Залетаев | ||
| "... of the autosomes, the cumulative incidence of which amounted to 62.7% (262 samples) and full triploidy - 22% (93 ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... history or if one of the parents has balanced chromosomal translocation that is inherited in an unbalanced ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин | ||
| "... amplifications and deletions of autosomes occurred with a frequency of 48.3%, 34.3%, 11.2% and 6.3%, respectively ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... We report two familial cases of insertional translocations with chromosomе 2. Both abnormalities ..." | ||
| 1 - 22 из 22 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
