Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 11 (2025) Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, Т. В. Сорокина, М. И. Штаут, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... : робертсоновских (rob) (n=37) и аутосомных реципрокных транслокаций (n=38). Выполняли стандартное спермиологическое ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... , чем в общей популяции. Транслокации с вовлечением половых хромосом (гоносом) зачастую имеют негативное ..."
 
Том 22, № 4 (2023) Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных
"... нарушения сперматогенеза, частота робертсоновских транслокаций (rob) превышает общепопуляционную, однако ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Влияние робертсоновских транслокаций на сперматологические показатели Аннотация  похожие документы
М. В. Андреева, М. И. Штаут, Т. М. Сорокина, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных
"... Обследованы 19 мужчин с нарушением фертильности, носителей транслокаций rob(13;14) и rob(13;15 ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, Е. В. Мусатова, А. А. Тарлычева, Н. В. Шилова
"... из-за несбалансированной транслокации с участием гетерохроматина, чаще всего Yq. Данный феномен может быть объяснен ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Сперматологические нарушения у мужчин-носителей робертсоновских транслокаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... Введение. Робертсоновские транслокации (РТ) являются наиболее частым типом сбалансированных ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома, в отличие от транслокаций аутосома;аутосома ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. В. Миньженкова, А. А. Тарлычева, Т. Г. Цветкова, В. А. Галкина, Н. В. Шилова
"... Транслокации с участием хромосомы Х и аутосомы являются довольно редким событием и характеризуются ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций Аннотация  похожие документы
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, Ю. А. Логинова, О. Г. Чиряева, А. А. Кинунен, Ю. Р. Пастухова, О. А. Леонтьева, Н. К. Бичевая
"... Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ) приводят к повышенному риску образования ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. Н. Тонян, И. Л. Пуппо, А. Ф. Сайфитдинова, А. А. Кинунен, Н. К. Бичевая, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов
"... сегрегации хромосом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций (АРТ) может зависеть от степени ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Проблемы реализации репродуктивной функции с помощью ВРТ при структурных изменениях кариотипа у одного из супругов Аннотация  похожие документы
А. А. Пендина, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, Ю. В. Шиленкова, И. Ю. Коган, О. А. Ефимова
"... , особенно при носительстве транслокаций хромосом, является важной задачей. Цель: определить характер ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Штаут, Н. В. Опарина, М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, О. А. Соловова, Т. М. Сорокина, Н. В. Шилова, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... Y-aутосомные транслокации – редкие структурные аномалии хромосом, которые оказывают различное ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Шилова
"... Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ), являются наиболее частой структурной хромосомной ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Исправление к статье Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. «Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15)», опубликованной в номере 4 за 2023 год ..."
 
Том 20, № 6 (2021) Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов
"... аутосомной реципрокной транслокации t(5;9)(q35;q31). Здоровые носители идентичной транслокации ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Дистрофинопатии у женщин Аннотация  похожие документы
Е. О. Воронцова, Е. В. Зинина, А. Ф. Муртазина, О. И. Климчук, Е. Л. Дадали, И. В. Шаркова, Д. М. Гусева, С. А. Курбатов, Н. В. Шилова, О. А. Щагина
"... мышечной дистрофии. В трех случаях были выявлены транслокации, затрагивающие ген DMD и подтвержденные ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... (37%), несбалансированные транслокации или комбинации разных типов СNVs идентифицированы у 9 человек, 2 пациента явились ..."
 
1 - 17 из 17 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)