Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций в зависимости от характеристик профазного квадривалента

Введение. Преимущественное образование несбалансированных гамет вследствие нарушения мейотической сегрегации хромосом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций (АРТ) может зависеть от степени асимметрии мейотического квадривалента и наличия терминальных точек разрывов. Комплексная оценка этих факторов на доимплантационном этапе позволит оценить весь спектр паттернов сегрегации для последующей оценки риска образования несбалансированных эмбрионов. Цель: оценить влияние степени асимметрии квадривалента и наличия терминальных точек разрывов на тип сегрегации хромосом у носителей АРТ. Методы. Кариотипирование супружеской пары, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-СП) методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) 271 бластомера эмбрионов, полученных в циклах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) у 26 пар-носителей АРТ. Определение паттернов сегрегации хромосом, степени асимметрии квадривалента и наличия терминальных точек разрывов. Результаты. Асимметрия квадривалента и терминальные точки разрыва не влияют на частоту образования эмбрионов со сбалансированным набором хромосом вследствие альтернативного типа сегрегации хромосом. Для носителей АРТ с сильной асимметрией квадривалента и терминальными точками разрывов более характерна сегрегация по типу 3:1 и 4:0, приводящая к хромосомному дисбалансу, в подавляющем большинстве случаев несовместимому с дальнейшим развитием эмбриона. Полученные данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании носителей АРТ.

аутосомные реципрокные транслокации, преимплантационное генетическое тестирование, флуоресцентная in situ гибридизация

1. Gardner R. J. M., Amor D. J. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 2018;134-211.

2. Ye Y., Qian Y., Xu C., Jin F. Meiotic segregation analysis of embryos from reciprocal translocation carriers in PGD cycles. Reprod Biomed Online. 2012;24(1):83-90.

3. Zhang Y., Zhu S., Wu J., Liu S., Sun X. Quadrivalent asymmetry in reciprocal translocation carriers predicts meiotic segregation patterns in cleavage stage embryos. Reprod BioMed Online. 2014;29(4):490-498.

4. Шилова Н. В. Совершенствование подходов к диагностике хромосомных аномалий в рамках персонализированной медицины. Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук. 2016;1-291.

5. Scriven P. N., Ogilvie C.M. Fluorescence in situ hybridization on single cells. Sex determination and chromosome rearrangements. Methods Mol. Med. 2007;(132):19-30.