Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций

Аннотация

Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ) приводят к повышенному риску образования несбалансированных гамет вследствие патологической сегрегации хромосом в мейозе у носителей. В настоящей статье приведены результаты анализа типов сегрегации для 26 АРТ, а также определены теоретически возможные варианты сегрегации хромосом. В 73% случаев у носителей АРТ в более, чем 50% бластомеров наблюдалось совпадение теоретического и детектируемого типов сегрегации. Полученные данные можно использовать для оптимизации персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ, и имеющих репродуктивные проблемы, высокий риск неразвивающейся беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией.