Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18

Полный текст:

Аннотация

Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ) приводят к повышенному риску образования несбалансированных гамет вследствие патологической сегрегации хромосом в мейозе у носителей. В настоящей статье приведены результаты анализа типов сегрегации для 26 АРТ, а также определены теоретически возможные варианты сегрегации хромосом. В 73% случаев у носителей АРТ в более, чем 50% бластомеров наблюдалось совпадение теоретического и детектируемого типов сегрегации. Полученные данные можно использовать для оптимизации персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ, и имеющих репродуктивные проблемы, высокий риск неразвивающейся беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией.

Об авторах

З. Н. Тонян
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


И. Л. Пуппо
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России»; АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


А. Ф. Сайфитдинова
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


Ю. А. Логинова
DiaCarta, Inc
Россия


О. Г. Чиряева
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


А. А. Кинунен
АО «Международный центр репродуктивной медицины»; СПБ ГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


Ю. Р. Пастухова
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


О. А. Леонтьева
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


Н. К. Бичевая
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


Для цитирования:


Тонян З.Н., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Логинова Ю.А., Чиряева О.Г., Кинунен А.А., Пастухова Ю.Р., Леонтьева О.А., Бичевая Н.К. Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций. Медицинская генетика. 2020;19(3):16-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18

For citation:


Tonyan Z.N., Puppo I.L., Saifitdinova A.F., Loginova Y.A., Chiryaeva O.G., Kinunen A.A., Pastuhova Y.R., Leontyeva O.A., Bichevaya N.K. Analysis of chromosome segregation in reciprocal translocation carriers. Medical Genetics. 2020;19(3):16-18. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18

Просмотров: 57


ISSN 2073-7998 (Print)