Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18

Полный текст:

Аннотация

Аутосомные реципрокные транслокации (АРТ) приводят к повышенному риску образования несбалансированных гамет вследствие патологической сегрегации хромосом в мейозе у носителей. В настоящей статье приведены результаты анализа типов сегрегации для 26 АРТ, а также определены теоретически возможные варианты сегрегации хромосом. В 73% случаев у носителей АРТ в более, чем 50% бластомеров наблюдалось совпадение теоретического и детектируемого типов сегрегации. Полученные данные можно использовать для оптимизации персонализированного медико-генетического консультирования семей, где один из супругов является носителем АРТ, и имеющих репродуктивные проблемы, высокий риск неразвивающейся беременности и/или рождения ребенка с хромосомной патологией.

Об авторах

З. Н. Тонян
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


И. Л. Пуппо
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России»; АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


А. Ф. Сайфитдинова
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


Ю. А. Логинова
DiaCarta, Inc
Россия


О. Г. Чиряева
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


А. А. Кинунен
АО «Международный центр репродуктивной медицины»; СПБ ГКУЗ Диагностический центр (медико-генетический)
Россия


Ю. Р. Пастухова
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


О. А. Леонтьева
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


Н. К. Бичевая
АО «Международный центр репродуктивной медицины»
Россия


Рецензия

Для цитирования:


Тонян З.Н., Пуппо И.Л., Сайфитдинова А.Ф., Логинова Ю.А., Чиряева О.Г., Кинунен А.А., Пастухова Ю.Р., Леонтьева О.А., Бичевая Н.К. Анализ сегрегации хромосом у носителей реципрокных транслокаций. Медицинская генетика. 2020;19(3):16-18. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18

For citation:


Tonyan Z.N., Puppo I.L., Saifitdinova A.F., Loginova Y.A., Chiryaeva O.G., Kinunen A.A., Pastuhova Y.R., Leontyeva O.A., Bichevaya N.K. Analysis of chromosome segregation in reciprocal translocation carriers. Medical Genetics. 2020;19(3):16-18. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.16-18

Просмотров: 363


ISSN 2073-7998 (Print)